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No-compactación ventricular izquierda (LVNC, panel NGS de 13 genes)
ACTC1, CSRP3, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2, TPM1
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 45

CPT Codes

- 81403, 81405 (x3), 81406 (x4), 81407 (x2) , 81479 (x3)

Especialidades

- Cardiología, Enfermedades raras


Referencia CGC

- 1879




Pruebas Asociadas


Miocardiopatía dilatada (panel NGS basado en WES de 81 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miocardiopatía hipertrófica (panel NGS basado en WES de 68 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Displasia arritmogénica ventricular derecha (ARVD) (panel NGS de 15 genes)
Distrofias musculares de cinturas (panel NGS de 42 genes)
Miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica ventricular derecha y no-compactación ventricular izquierda ) y cambios en la conducción cardiaca (panel NGS basado en WES de 140 genes, incluyendo análisis de CNVs)