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Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1)
FOXC1
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Oftalmología, Pediatría


Referencia CGC

- 1805




Pruebas Asociadas


Anomalía de Peters (secuenciación del gen FOXC1)
Síndrome de Axenfeld-Rieger (deleciones/duplicaciones en los genes PITX2 y FOXC1)
Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario (CAKUT) (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedad de pequeños vasos cerebrales (panel NGS de 15 genes)
Insuficiencia renal idiopática en el joven (panel NGS basado en WES de 171 genes, incluyendo análisis de CNVs)