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Síndrome de Axenfeld-Rieger (secuenciación del gen FOXC1)
FOXC1
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Enfermedades raras, Oftalmología, Pediatría
Referencia CGC
- 1805
Pruebas Asociadas
Anomalía de Peters (secuenciación del gen FOXC1)
Síndrome de Axenfeld-Rieger (deleciones/duplicaciones en los genes PITX2 y FOXC1)
Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario (CAKUT) (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedad de pequeños vasos cerebrales (panel NGS de 15 genes)
Insuficiencia renal idiopática en el joven (panel NGS basado en WES de 171 genes, incluyendo análisis de CNVs)