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Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen IDH2)
IDH2
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
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2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 1652
Pruebas Asociadas
Leucemia mieloide aguda | Glioma | Enfermedad de Ollier (estudio de mutaciones somáticas en lo exon 4 de los genes IDH1 y IDH2)
Miocardiopatía dilatada (panel NGS basado en WES de 81 genes, incluyendo análisis de CNVs)