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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD (secuenciación del gen MMADHC)
MMADHC
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 1619




Pruebas Asociadas


Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Acidemia metilmalónica (panel NGS de 15 genes)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)