my CGC
< Volver a los resultados
 
Síndrome de Meckel (secuenciación del gen TMEM216)
TMEM216
Solicite Ahora


Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Gastroenterología, Nefrología, Neurología / Neuropediatría, Obstetricia / Ginecología / DPN, Pediatría, Dismorfología


Referencia CGC

- 1607




Pruebas Asociadas


Síndrome de Joubert tipo 2 (secuenciación del gen TMEM216)
Panel Ashkenazi (panel NGS de 26 genes)
Síndrome de Joubert (panel NGS basado en WES de 35 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Meckel (panel NGS de 13 genes)