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Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 (secuenciación del gen AUH)
AUH
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Metodología
Secuenciación de Sanger
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 1604
Pruebas Asociadas
Distonía (panel NGS basado en WES de 117 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Leucodistrofia y leucoencefalopatía (panel NGS basado en WES de 90 genes incluyendo análisis de CNVs)
Neuropatía óptica hereditaria (panel NGS basado en WES de 36 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Neuropatía óptica hereditária, incluyendo Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (panel NGS basado em WES de 36 genes, incluyendo análisis de CNVs y 3 mutaciones frecuentes en el mtDNA)