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Síndrome de Noonan (secuenciación del gen RAF1)
RAF1
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Cardiología, Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología


Referencia CGC

- 1541




Pruebas Asociadas


Síndrome de LEOPARD tipo 2 (secuenciación del gen RAF1)
Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan (panel NGS de 9 genes, DPN)
Hidropesía fetal (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Síndrome de Noonan | Síndrome de LEOPARD |Miocardiopatía dilatada 1NN (deleciones/duplicaciones en el gen RAF1)
Miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica ventricular derecha y no-compactación ventricular izquierda ) y cambios en la conducción cardiaca (panel NGS basado en WES de 140 genes, incluyendo análisis de CNVs)