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Síndrome de Costello (secuenciación del gen HRAS)
HRAS
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81404

Especialidades

- Enfermedades raras, Gastroenterología, Pediatría, Dismorfología


Referencia CGC

- 1539




Pruebas Asociadas


Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan (panel NGS de 9 genes, DPN)
Artrogriposis (panel NGS basado en WES de 240 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hidropesía fetal (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica ventricular derecha y no-compactación ventricular izquierda ) y cambios en la conducción cardiaca (panel NGS basado en WES de 140 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Miocardiopatía hipertrófica (panel NGS basado en WES de 68 genes, incluyendo análisis de CNVs)