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Encefalopatía epiléptica infantil precoz tipo 13 (secuenciación del gen SCN8A)
SCN8A
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Metodología

Sanger sequencing


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 1336




Pruebas Asociadas


Encefalopatía epiléptica (panel NGS basado en WES de 137 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Canalopatias del sistema nervioso central (panel NGS basado en WES de 23 genes, incluindo análisis de CNV)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)