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Síndrome de Alagille (secuenciación del gen NOTCH2)
NOTCH2
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Cardiología, Enfermedades raras, Oftalmología, Dismorfología


Referencia CGC

- 1320




Pruebas Asociadas


Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen NOTCH2)
Poliquistosis renal y enfermedades relacionadas (panel NGS basado en WES de 72 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Osteogénesis imperfecta (panel NGS basado en WES de 26 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Colestasis (neonatal, intrahepática familiar y diagnósticos diferenciales - panel NGS basado en WES de 95 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)