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Anemia de Fanconi tipo A (deleciones/duplicaciones en el gen FANCA)
FANCA
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Metodología
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| ADN fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia de vellosidades coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 4 |
| Cultivo celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + medio de cultivo | Ambiente | 2 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 30
Especialidades
- Enfermedades raras, Hematología, Obstetricia / Ginecología / DPN, Oncología, Pediatría
Referencia CGC
- 1256
Pruebas Asociadas
Anemia de Fanconi tipo A (secuenciación y análisis de CNVs del gen FANCA)
OncoRisk (panel NGS de 48 genes, incluyendo análisis de CNVs )
OncoRisk Ampliado (panel NGS de 89 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Insuficiencia ovárica precoz (panel NGS de 47 genes)
Anemia de Fanconi (panel NGS de 15 genes, incluyendo análisis de CNVs)