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Retraso intelectual ligado al X (deleciones/duplicaciones, múltiples genes)
ACSL4, AFF2, AGTR2, ARHGEF6, ARX, DCX, FMR1, GDI1, HUWE1, IL1RAPL1, OPHN1, PAK3, PQBP1, RPS6KA3, SLC6A8, TSPAN7
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Metodología

Deletion/duplication analysis by MLPA


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Obstetricia / Ginecología / DPN, Pediatría


Referencia CGC

- 1204




Pruebas Asociadas


Retraso mental ligado al X (panel NGS basado en WES de 89 genes, incluyendo el análisis de CNVs)
Epilepsia (panel NGS basado en WES de 596 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Malformaciones del desarrollo cortical (lisencefalia, heteropia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica) (panel NGS basado en WES de 111 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Autismo (panel NGS basado en WES de 154 genes, incluyendo análisis de CNVs)