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Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1)
COL2A1
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Oftalmología, Dismorfología


Referencia CGC

- 1017




Pruebas Asociadas


Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1)
Síndrome de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1)
Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1)
Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del gen COL2A1)
Síndrome de Stickler tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen COL2A1)