NGS

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite que en un sólo test sea posible secuenciar un gen, varios genes o el exoma completo.

Esta tecnología proporciona un avance en la capacidad de diagnóstico genético reduciendo los plazos de respuesta y abaratando los costes.

CGC Genetics ofrece las mejores opciones para sus pacientes:

• Paneles NGS

CGC Genetics dispone de paneles de NGS para todas las especialidades. Dichos paneles están en constante actualización, pudiendo englobar más o menos genes, de acuerdo con criterios clínicos.
 

• Secuenciación del Exoma

CGC Genetics ofrece la Secuenciación del Exoma, consiguiendo la máxima resolución disponible en el mercado con la interpretación e integración clínica de nuestro equipo de Genética Médica.

CGC Genetics dispone de diferentes soluciones para la Secuenciación del Exoma, con el fin de encuadrar mejor con las necesidades individuales de los pacientes:

1. WHOLE EXOME SEQUENCING – WES

La secuenciación del exoma completo, o Whole Exome Sequencing (WES), implica la secuenciación o “lectura” de todas las regiones genómicas codificantes, es decir, los exones, con la secuenciación de cerca de 20.000 genes;

2. DISEASE EXOME by CGC Genetics

Disease Exome by CGC Genetics es de los mayores paneles de secuenciación disponibles que incluye más de 6.000 genes clínicamente relevantes.

• Estudio del ADN Mitocondrial 

CGC Genetics pone a su disposición a través de la NGS, un panel de enfermedades mitocondriales que incluye la secuenciación completa de los 37 genes.