Genómica Clínica

En el Laboratorio de Genómica Clínica son aplicadas las tecnologías más avanzadas disponibles para el diagnóstico genético.

La secuenciación de nueva generación (NGS) permite que en un solo test sea posible secuenciar un gen, varios genes o el exoma completo. Gracias a esta tecnología se pueden reducir los plazos de respuesta, abaratar los costes e incrementar la capacidad de diagnóstico.

CGC Genetics ofrece una variedad de paneles NGS para la detección de numerosas enfermedades genéticas. Además tenemos disponible la secuenciación del exoma completo, el exoma clínico (96% de los genes clínicamente relevantes) y del ADN mitocondrial.

Este laboratorio es la imagen más innovadora y reciente de genética médica, con reducidos plazos de respuesta y capacidad de procesar grandes volúmenes de muestras.

Dirección:

• Jorge Pinto Basto, MD

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    Director Clínico de CGC Genetics

    Especialista en Genética Médica y en Consejo Genético.

    Presidente de la Dirección del Colegio de Genética Médica.

    Consulta de Genética Médica, Dismorfología, Neurogenética y Asesoramiento Genético.

    Experiencia en gestión de laboratorios de diagnóstico genético molecular y especialista en interpretación e integración clínica de datos obtenidos en los test genéticos de secuenciación masiva (NGS).

    Principales áreas de interés: NGS, genética de enfermedades raras, dismorfología, neurogenética y evaluación de polimorfismos.