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Ictiosis arlequín 4B AR (deleciones/duplicaciones en el gen ABCA12)
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Ictiosis arlequín 4B AR (secuenciación del gen ABCA12)
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Ictiosis bullosa de Siemens (secuenciación del gen KRT2)
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Ictiosis congénita AR 10 (secuenciación del gen PNPLA1)
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Ictiosis congénita AR 11 (deleciones/duplicaciones en el gen ST14)
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Ictiosis congénita AR 5 (secuenciación del gen CYP4F22)
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Ictiosis congénita AR 8 (secuenciación del gen LIPN)
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Ictiosis congénita autosómica recesiva (deleciones/duplicaciones en el gen ALOXE3)
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Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 1 (secuenciación del gen TGM1)
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Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 2 (secuenciación del gen ALOX12B)
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Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 3 (secuenciación del gen ALOXE3)
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Ictiosis congénita tipo 5, AR (deleciones/duplicaciones en el gen CYP4F22)
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Ictiosis hereditarias (panel NGS basado en WES de 57 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Ictiosis ligada al X (secuenciación del gen STS)
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Ictiosis recesiva ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen STS)
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Ictiosis vulgaris (secuenciación del gen FLG)
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Immunodeficiency, common variable, 11 (secuenciación del gen IL21)
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Imunodeficiencia por déficit de quinasa 4 asociada al receptor de interleucina-1
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