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Amaurosis congénita de Leber (deleciones/duplicaciones en los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1 y CEP290)
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Amaurosis congénita de Leber (panel NGS de 20 genes)
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Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen GUCY2D)
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Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen LRAT)
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Amaurosis congénita de Leber (secuenciación del gen RPGRIP1)
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Amaurosis congénita de Leber 11 (secuenciación del gen IMPDH1)
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Amaurosis congénita de Leber 12 (secuenciación del gen RD3)
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Amaurosis congénita de Leber 13 (secuenciación del gen RDH12)
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Amaurosis congénita de Leber 16 (secuenciación del gen KCNJ13)
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Amaurosis congénita de Leber 3 (secuenciación del gen SPATA7)
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Amaurosis congénita de Leber 5 (secuenciación del gen LCA5)
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Amaurosis congénita de Leber 9 (deleciones/duplicaciones en el gen NMNAT1)
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Amaurosis congénita de Leber 9 (secuenciación del gen NMNAT1)
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Amaurosis congénita de Leber tipo 7 (secuenciación del gen CRX)
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Amaurosis congénita de Leber tipo 8 (secuenciación del gen CRB1)
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Amaurosis congénita de Leber | Retinosis pigmentaria 20 (secuenciación del gen RPE65)
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Amelogénesis imperfecta tipo IB,C (secuenciación del gen ENAM)
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Amelogénesis imperfecta tipo IE (secuenciación del gen AMELX)
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Amelogénesis imperfecta tipo IIA2 (secuenciación del gen MMP20)
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Amelogénesis imperfecta tipo IIA5 (secuenciación del gen SLC24A4)
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