-
Acidosis tubular renal distal AR (secuenciación del gen ATP6V0A4)
+ info
-
Acidosis tubular renal distal | Esferocitosis hereditária tipo 4 | Criohidrocitosis | Ovalocitosis del sudeste asiático (secuenciación del gen SLC4A1)
+ info
-
Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y déficit intelectual (secuenciación del gen SLC4A4)
+ info
-
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 (secuenciación del gen AUH)
+ info
-
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 (secuenciación del gen OPA3)
+ info
-
Aciduria alfa metil acetoacetil (secuenciación del gen ACAT1)
+ info
-
Aciduria D-2-hidroxiglutárica (deleciones/duplicaciones en el gen D2HGDH)
+ info
-
Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen D2HGDH)
+ info
-
Aciduria D-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen IDH2)
+ info
-
Aciduria glutárica tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen GCDH)
+ info
-
Aciduria glutárica tipo 1 (secuenciación del gen GCDH)
+ info
-
Aciduria glutárica tipo 2 (deleciones/duplicaciones el gen ETFB)
+ info
-
Aciduria glutárica tipo 2 (deleciones/duplicaciones en el gen ETFB)
+ info
-
Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFB)
+ info
-
Aciduria glutárica tipo 2 (secuenciación del gen ETFDH)
+ info
-
Aciduria L-2-hidroxiglutárica (secuenciación del gen L2HGDH)
+ info
-
Aciduria malónica (secuenciación del gen MLYCD)
+ info
-
Aciduria metilmalónica (deleciones/duplicaciones en el gen MUT)
+ info
-
Aciduria metilmalónica (secuenciación del gen MUT)
+ info
-
Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina (secuenciación del gen CD320)
+ info
