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Ataxia episódica (panel NGS de 4 genes)
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Ataxia episódica tipo 1 (secuenciación del gen KCNA1)
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Ataxia episódica tipo 1 y 2 (deleciones/duplicaciones en los genes KCNA1 y CACNA1A)
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Ataxia episódica tipo 2 (secuenciación del gen CACNA1A)
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Ataxia episódica tipo 5 (secuenciación del gen CACNB4)
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Ataxia episódica tipo 6 (secuenciación del gen SLC1A3)
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Ataxia espástica autosómica dominante 1 (secuenciación del gen VAMP1)
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Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS, deleciones/duplicaciones en el gen SACS)
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Ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ARSACS, secuenciación del gen SACS)
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Ataxia espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación del gen POLG)
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Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1 (secuenciación del gen TDP1)
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Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal, AR (secuenciación del gen TDP1)
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Ataxia espinocerebelosa infantil (secuenciación del gen TWNK/C10orf2)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1, detección de la expansión CAG en el gen ATXN1)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10, detección de la expansión ATTCT en el gen ATXN10)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR (SCA10, secuenciación del gen ANO10)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 11 (SCA11, secuenciación del gen TTBK2)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12, detección de la expansión CAG en el gen PPP2R2B)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 13 (SCA13, secuenciación del gen KCNC3)
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Ataxia espinocerebelosa tipo 13, AR (SCA13, secuenciación del gen GRM1)
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