-
Artrogriposis distal tipo 1B (secuenciación del gen MYBPC1)
+ info
-
Artrogriposis Distal Tipo 2B (secuenciación del gen MYH3)
+ info
-
Artrogriposis Distal Tipo 2B (secuenciación del gen TNNI2)
+ info
-
Artrogriposis Distal Tipo 2B (secuenciación del gen TNNT3)
+ info
-
Artrogriposis distal tipo 5D (secuencicaión del gen ECEL1)
+ info
-
Artrogriposis distal tipo 7 (secuenciación del gen MYH8)
+ info
-
Artrogriposis, disfunción renal y colestasis 1 (deleciones/duplicaciones en el gen VPS33B)
+ info
-
Artrogriposis, disfunción renal y colestasis 1 (secuenciación del gen VPS33B)
+ info
-
Artrogriposis, retraso intelectual y convulsiones (secuenciación del gen SLC35A3)
+ info
-
Artropatía pseudoreumatoide progresiva infantil (secuenciación del gen WISP3)
+ info
-
Asociación VATER (secuenciación del gen HOXD13)
+ info
-
Aspartilglucosaminuria (deleciones/duplicaciones en el gen AGA)
+ info
-
Astrágalo vertical, isolado, congénito (secuenciación del gen HOXD10)
+ info
-
Ataxia cerebelosa (secuenciación del gen CP)
+ info
-
Ataxia cerebelosa, déficit intelectual y síndrome de desequilibrio 4 (secuenciación del gen ATP8A2)
+ info
-
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 (AOA1, secuenciación del gen APTX)
+ info
-
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, (secuenciación del gen SETX)
+ info
-
Ataxia con apraxia oculomotora tipo 3 (AOA3, secuenciación del gen PIK3R5)
+ info
-
Ataxia de Friedreich (FRDA, detección de la expansión GAA en el gen FXN)
+ info
-
Ataxia de Friedreich (secuenciación del gen FXN)
+ info