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Anemia microcítica hipocrómica, con sobrecarga de hierro 2 (secuenciación del gen STEAP3)
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Anemia sideroblástica (panel NGS de 9 genes)
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Anemia sideroblástica ligada al X (secuenciación del gen ALAS2)
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Aneurisma aórtico torácico familiar (secuenciación del gen ACTA2)
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Aneurisma aórtico torácico familiar 7 (secuenciación del gen MYLK)
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Aneurisma aórtico torácico familiar 8 (secuenciación del gen PRKG1)
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Angioedema hereditario tipo 1 (deleciones/duplicaciones del gen SERPING1)
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Angioedema hereditario tipo 3 | Déficit de factor XII (deleciones/duplicaciones en el gen F12)
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Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen APP)
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Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen CST3)
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Angiopatía amiloide cerebral (secuenciación del gen ITM2B)
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Aniridia | Anomalía de Peters | Hipoplasia foveal - catarata presenil | Queratitis hereditaria | Hipoplasia del nervio óptico | Coloboma del nervio ocular (deleciones/duplicaciones en el gen PAX6)
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Anomalía de Peters (secuenciación del gen FOXC1)
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Anomalía de Peters (secuenciación del gen PITX2)
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Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario (CAKUT) (panel NGS basado en WES de 66 genes, incluyendo análisis de CNVs)
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Anomalías corneales (panel NGS de 33 genes)
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Anomalías craneofaciales (deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1 y RUNX2)
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