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Acidosis tubular renal distal (secuenciación del gen ATP6V1B1)
ATP6V1B1
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Nefrología, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 891




Pruebas Asociadas


Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)
Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
Sordera genética (panel NGS basado en WES de 228 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Calcificaciones renales (nefrocalcinosis) (panel NGS de 37 genes)
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS basado en WES de 122 genes, incluyendo el análisis de CNVs)