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Ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17, detección de expansiones en el gen TBP)
TBP
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Metodología

Análisis de fragmentos y RP-PCR


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría


Referencia CGC

- 840




Pruebas Asociadas


Ataxias espinocerebelosas: SCA8, SCA10, SCA12 y SCA17 (detección de la expansión en los genes ATXN8OS/ATXN8, ATXN10,PPP2R2B y TBP)
Glaucoma congénito primario (secuenciación del gen LTBP2)
Síndrome de Schinzel-Giedion (secuenciación del gen SETBP1)
Cutis Laxa (panel NGS de 9 genes)
Platispondilia con amelogénesis imperfecta (secuenciación del gen LTBP3)