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Oftalmoplejía externa progresiva (secuenciación del gen POLG)
POLG
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Neurología / Neuropediatría, Oftalmología


Referencia CGC

- 806




Pruebas Asociadas


Ataxia espinocerebelosa con epilepsia (secuenciación del gen POLG)
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipos 4A/4B (mutaciones A467T, W748S y G848S en el gen POLG)
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (secuenciación del gen POLG)
Neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoplejía (SANDO, secuenciación del gen POLG)
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial 4A-Alpers/4B-MNGIE (deleciones/duplicaciones en el gen POLG)