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Displasia ectodérmica hidrótica (secuenciación del gen GJB6)
GJB6
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Metodología

Secuenciación de Sanger


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 30

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Dermatología, Enfermedades raras, Pediatría


Referencia CGC

- 588




Pruebas Asociadas


Sordera congénita (secuenciación del gen GJB6)
Sordera congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1)
Queratodermia palmoplantar y eritroqueratodermia (panel NGS basado en WES de 44 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Displasia ectodérmica (panel NGS basado en WES de 42 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Sordera genética (panel NGS basado en WES de 228 genes, incluyendo análisis de CNVs)