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Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC4A1, SLC4A4
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 45
Especialidades
- Enfermedades raras, Nefrología
Referencia CGC
- 5683
Pruebas Asociadas
Síndrome de Bartter y diagnóstico diferencial (panel NGS de 28 genes)
Enfermedades lisosomales y peroxisomales (panel NGS de 108 genes)
Acidosis tubular renal distal (secuenciación del gen ATP6V1B1)
Osteopetrosis tipo 3 (mutación c.232+1G>A del gen CA2, mutación árabe)
Osteopetrosis - acidosis renal tubular (secuenciación del gen CA2)