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Sordera autosómica dominante 13 | Sordera autosómica recesiva 53 | Fibrocondrogenesis 2 | Síndrome de Stickler tipo 3 | Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2)
COL11A2
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Metodología

Real-time quantitative PCR (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Otorrinolaringología, Pediatría


Referencia CGC

- 4846




Pruebas Asociadas


Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (secuenciación del gen COL11A2)
Síndrome de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2)
Sordera autosómica dominante 13 (secuenciación del gen COL11A2)
Hendiduras (panel NGS basado en WES de 230 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Vitreorretinopatía (panel NGS de 27 genes)