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Acidemia propiónica (panel NGS de 5 genes)
PCCA, PCCB, AMT, GLDC , GCSH
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Metodología

NGS


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Tiempo de respuesta (día)

- 45

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas


Referencia CGC

- 4822




Pruebas Asociadas


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Hiperglicinemia no-cetósica/encefalopatía por glicina (panel NGS de 3 genes)
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Hiperglicinemia no-cetósica/encefalopatía por glicina (secuenciación del gen GLDC)
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