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Acidemia propiónica (panel NGS de 5 genes)
PCCA, PCCB, AMT, GLDC , GCSH
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
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| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 45
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría, Enfermedades Metabólicas
Referencia CGC
- 4822
Pruebas Asociadas
Hiperglicinemia no cetósica/encefalopatía por glicina (deleciones/duplicaciones en los genes GLDC, AMT y GCSH)
Hiperglicinemia no-cetósica/encefalopatía por glicina (panel NGS de 3 genes)
Enfermedades estructurales de los ganglios basales (panel NGS basado en WES de 72 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Encefalopatía atípica por glicina (secuenciación del gen AMT)
Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCA)