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Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR (SCA10, secuenciación del gen ANO10)
ANO10
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Metodología
NGS
Requisitos de la Muestra
| Descriptivo |
Volumen / Concentració 1 |
Tipo de tubo / soporte |
Temperatura de transporte |
Viabilidad de la muestra (días) 2 |
|---|---|---|---|---|
| ADN | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangre periférica | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2
Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra
Tiempo de respuesta (día)
- 60
Especialidades
- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría
Referencia CGC
- 2556
Pruebas Asociadas
Ataxias hereditarias (panel NGS basado en WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Enfermedades mitocondriales (panel NGS basado en WES de 268 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Errores innatos del metabolismo (panel NGS basado en WES de 834 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Enfermedades del movimiento (panel NGS basado en WES de 929 genes, incluyendo análisis de CNVs)