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Síndrome KBG (deleciones/duplicaciones en el gen ANKRD11)
ANKRD11
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Metodología

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
ADN fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia de vellosidades coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 4
Cultivo celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + medio de cultivo Ambiente 2
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

Especialidades

- Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría


Referencia CGC

- 2318




Pruebas Asociadas


Síndrome KBG (secuenciación del gen ANKRD11)
Autismo (panel NGS basado en WES de 156 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Displasias esqueléticas (panel NGS basado en WES de 531 genes, incluyendo análisis de CNVs)
Hendiduras (panel NGS basado en WES de 231 genes, incluyendo análisis de CNVs)