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Síndrome de Schinzel-Giedion (secuenciación del gen SETBP1)
SETBP1
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Metodología

NGS


Requisitos de la Muestra


Descriptivo Volumen /
Concentració 1
Tipo de
tubo / soporte
Temperatura de
transporte
Viabilidad de la
muestra (días) 2
ADN ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangre periférica ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Cuando no es posible recoger el volumen mínimo para la prueba, por favor póngase en contacto con CGC Genetics
2 Tiempo máximo de envío para asegurar la calidad de la muestra

Tiempo de respuesta (día)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Enfermedades raras, Pediatría


Referencia CGC

- 2021




Pruebas Asociadas


Síndrome mieloproliferativo / mielodisplásico [estudio de mutaciones somáticas: JAK2 (V617F y exon 12), CALR (exón 9) , MPL (exón 10), ASXL1 (exón 13), CBL (exón 8 y 9), CSF3R (exones 14 - 17), DNMT3A (toda la región codificante), ETNK1 (exón 3), EZH2 (to