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Abetalipoproteinemia (secuenciación del gen MTTP)
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Acidemia glutárica (panel NGS de 3 genes)
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Acidemia glutárica 2 (secuenciación del gen ETFA)
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Acidemia Isovalérica (deleciones/duplicaciones del gen IVD)
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Acidemia Isovalérica (secuenciación del gen IVD)
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Acidemia láctica debido a la deficiencia de PDX1 (secuenciación del gen PDHX)
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Acidemia malónica y metilmalónica combinada (secuenciación del gen ACSF3)
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Acidemia metilmalónica (panel NGS de 15 genes)
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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD (secuenciación del gen MMADHC)
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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblG (secuenciación del gen MTR))
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Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A (secuenciación del gen MMAA)
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Acidemia propiónica (panel NGS de 5 genes)
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Acidemia propiónica (deleciones/duplicaciones en el gen PCCA y PCCB)
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Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCA)
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Acidemia propiónica (secuenciación del gen PCCB)
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Acidosis tubular renal distal (deleciones/duplicaciones en el gen SLC4A1)
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Acidosis tubular renal distal (secuenciación del gen ATP6V1B1)
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Acidosis tubular renal distal AR (deleciones / duplicaciones del gen ATP6V0A4)
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Acidosis tubular renal distal AR (panel NGS de 5 genes)
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Acidosis tubular renal distal AR (secuenciación del gen ATP6V0A4)
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