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Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1 e CEP290)
GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 3666




Testes Associados


Amaurose congénita de Leber (painel NGS de 20 genes)
Distrofia dos cones e bastonetes (painel NGS de 36 genes)
Amaurose congénita de Leber (sequenciação gene RPGRIP1)
Amaurose congénita de Leber 13 (sequenciação do gene RDH12)
Doença de Stargardt e distrofias maculares (painel NGS de 14 genes)