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Albinismo oculocutâneo tipo 1 (sequenciação do gene TYR)
TYR
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81404

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 1007




Testes Associados


Albinismo (painel NGS de 12 genes)
Albinismo oculocutâneo tipo 1B, OCA-1B (deleções/duplicações no gene TYR)
Surdez sindrómica (painel NGS de 63 genes)
Surdez sindrómica e não-sindrómica (painel NGS de 128 genes)
Síndrome de Waardenburg (painel NGS de 7 genes)