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Perguntas frequentes


  • O que é o Teste de Portador em casais?
    • A designação de doença rara é atribuída a patologias que afetam menos de 5 em cada 10.000 indivíduos. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), existem cerca de 7.000 doenças raras que afetam 7% da população mundial.

      Muitas destas doenças apresentam uma hereditariedade autossómica recessiva, isto é, para que o indivíduo seja afetado, ambas as cópias do gene terão de apresentar uma mutação.

      Grande parte da população é portadora de uma mutação num gene causador de doença recessiva. A descendência de dois portadores de uma mutação no mesmo gene poderá desenvolver a doença correspondente ao gene mutado.

      O CGC Genetics possibilita a realização de um estudo de portadores a casais que pretendam ter descendência, ou a um membro do casal e ao dador, desta forma exclui-se a hipótese de ambos serem portadores de uma mutação no mesmo gene, evitando assim, que a descendência padeça de uma doença rara. As doenças genéticas recessivas ligadas ao X, mais comuns na população são a fibrose quística, o síndrome de X-frágil e a atrofia muscular espinhal.

      No CGC Genetics colocamos à sua disposição vários testes de portadores, dependendo da cobertura de diagnóstico que o doente ou o especialista pretenda assumir:

      1. TESTE DE PORTADOR BÁSICO

      - Mulher: Inclui a fibrose quística, a síndrome de X-frágil e a atrofia muscular espinhal

      - Homem: Inclui a fibrose quística e a atrofia muscular espinhal

       

      2. TESTE DE PORTADOR PLUS

      Sequenciação completa de 100 genes causadores das doenças raras mais prevalentes através de NGS.

      É possível complementar o teste de portador Plus com o estudo da atrofia muscular espinhal, o síndrome de X-frágil e Alfa-talassemia.

      Este teste está dirigido a casais com intenção de ter filhos e que pretendam descartar o aparecimento de doenças genéticas prevalentes e/ou raras.

      Deste modo, também está especialmente dirigido a casais com consanguinidade

  • O que é um portador?
    • Dá-se o nome de mutações às alterações que ocorrem nos genes e nos cromossomas, sendo que todos nós somos portadores de várias mutações. No entanto, devido ao facto de possuirmos duas cópias da maior parte dos genes, a cópia normal compensa a cópia mutada. Assim, ser portador significa que não apresenta a doença, mas possui uma cópia alterada do gene num dos cromossomas de um par. Em regra, ser portador não afecta directamente a sua saúde, e a única consequência é o facto de poder vir a ter filhos com uma doença genética.

      Quando é que ser portador pode levar a que os nossos filhos sejam afectados por uma doença genética?

      Existem três situações em que ser portador pode levar a que as crianças sejam afectadas:

      1. Doenças autossómicas recessivas

      Nestas doenças, apenas haverá o risco de a criança apresentar um problema genético, se ambos os pais forem portadores da mesma mutação no mesmo gene ou de outra mutação para a mesma doença genética. Neste caso, existem 25% de hipóteses (1 em 4) de cada criança herdar uma cópia da mutação de cada um dos progenitores e ser, assim, afectada. Entre as doenças autossómicas recessivas mais comuns, incluem-se a fibrose cística, a anemia falciforme, a beta-talassemia e a doença de Tay-Sachs. Mais informações podem ser encontradas no folheto sobre Hereditariedade Recessiva.

       

      2. Doenças ligadas ao X

      Nestas doenças, se uma mulher é portadora, existe uma hipótese de 50% (1 em 2) de os seus filhos (sexo masculino) serem afectados pela doença. Existe também uma hipótese de 50% (1 em 2) de as suas filhas herdarem a mutação e serem portadoras como a mãe; só muito raramente as filhas serão elas próprias afectadas. Se um homem com uma doença ligada ao X tiver filhas, estas irão sempre herdar a mutação e ser portadoras; porém, os filhos nunca herdam a mutação. Mais informações podem ser encontradas no folheto sobre Hereditariedade Ligada ao X. As doenças ligadas ao X mais comuns são o síndrome do X-frágil, a distrofia muscular de Duchenne e a hemofilia.

       

      3. Rearranjos cromossómicos

      Se uma pessoa é portadora de um rearranjo cromossómico (como, por exemplo, uma translocação cromossómica equilibrada), existe uma possibilidade aumentada de a gravidez abortar espontanemente, de a criança nascer com malformações ou vir a ter problemas de aprendizagem. Mais informações podem ser encontradas nos folhetos sobre Alterações Cromossómicas e Translocações Cromossómicas.

  • O que são genes e cromossomas?
    • Os nossos corpos são feitos de milhões de células. A maior parte das células contem um conjunto completo de genes. Os genes actuam como um conjunto de instruções, controlando o nosso crescimento e o modo como o corpo funciona. São responsáveis por muitas das nossos características, tais como a cor dos olhos, grupo de sangue ou a altura. Nós temos milhares de genes. Cada um de nós herda das cópias da maioria dos genes, uma cópia é herdada da nossa mãe e outra do nosso pai. É por isso que temos frequentemente algumas características de ambos.

      Os genes estão contidos estruturas em forma de fita, chamados cromossomas. Geralmente, temos 46 cromossomas em cada uma da maioria das nossas células. Os cromossomas são herdados dos nossos pais, 23 da mãe e 23 do pai, pelo que temos dois conjuntos de 23 cromossomas ou 23 “pares”. Os cromossomas e, portanto, os genes são compostos por uma substância química designada por ADN.

      Por vezes, ocorre uma alteração (mutação) na cópia de um gene ou cromossoma, que o impede de funcionar devidamente. Esta mudança pode provocar uma doença genética, porque o gene deixa de comunicar as instruções correctas ao organismo. Alguns exemplos de doenças genéticas incluem o síndrome de Down, a paramiloidose, a fibrose cística e a distrofia muscular de Duchenne.

  • Posso ser portador de uma doença genética?
    • Existem algumas situações que aumentam a probabilidade de ser portador para uma determinada doença genética ou de um rearranjo cromossómico:

      - Se alguém na família apresenta uma doença autossómica recessiva, uma doença ligada ao X ou um rearranjo cromossómico.

      - Se alguém na família é portador para uma doença recessiva, doença ligada ao X ou um rearranjo cromossómico.

      - Se tem já um filho com uma doença recessiva, doença ligada ao X, ou um rearranjo cromossómico.

      - Se tem raízes étnicas específicas que tornem mais provável ser portador para uma doença genética. São exemplos a anemia das células falciformes em africanos e seus descendentes, a beta-talassemia em povos mediterrânicos ou a doença de Tay-Sachs em judeus Asquenazi. Apesar de mais frequentes nessas populações, estas doenças podem ocorrer noutras.

      Mesmo que nenhuma destas razões exista, pode decidir realizar um teste de portador por o seu parceiro ou parceira ser portador/a de uma doença recessiva particular.

      Neste caso, os resultados do seu teste poderão ajudá-lo a descobrir se os seus futuros filhos/as tem um risco acrescido de manifestar essa doença genética.

  • O que é um teste genético?
    • Um teste genético pode ajudar a identificar se há uma alteração num determinado gene ou cromossoma. É habitualmente uma análise de sangue ou outro tecido.

      O teste genético pode ser realizado devido a diferentes situações, tais como:

      - Teve um filho com dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de saúde, que o seu médico considerou poder ser uma doença genética.

      - O seu médico diagnosticou-lhe uma possível doença genética e quer confirmar o seu diagnóstico.

      - Existe uma doença genética na sua família, e quer saber se tem um risco elevado de a vir a desenvolver ao longo da sua vida.

      - Um dos membros do casal tem uma doença genética na família, que pode ser passada aos vossos filhos.

      - Fez outros testes durante a gravidez (tais como uma ecografia ou análise ao sangue) que mostraram um risco aumentado de o seu bebé vir a ter uma doença genética.

      - Teve um aborto espontâneo ou um nado-morto.

      - Tem diversos familiares próximos que desenvolveram certos tipos de cancro.

      - Tem um risco aumentado de vir a ter uma criança com uma dada doença genética recessiva, devido à sua origem étnica. Exemplos disso são a anemia das células falciformes (ou drepanocitose) em pessoas de origem africana, a talassemia nos povos do sul da Europa e à volta do Mediterrâneo, a fibrose cística (ou mucoviscidose) em pessoas oriundas da Europa ocidental e a doença de Tay- Sachs em pessoas de ascendência ashkenazi (judeus da Europa central). Estas são doenças mais frequentes em certas populações, mas podem ocorrer noutras.

       

      Nem sempre é necessário o médico pedir um teste genético. Ele pode diagnosticar uma doença genética através de um exame clínico, ou dizer-lhe qual o seu risco ao analisar uma história familiar detalhada.

  • O que é um teste preditivo?
    • Um teste preditivo pode fornecer informação sobre se a pessoa irá ou não desenvolver (teste pré-sintomático) ou apresenta maior predisposição de desenvolver um problema específico (teste de susceptibilidades), geralmente numa fase tardia da sua vida.

      Se existe uma doença genética conhecida na sua família e o gene alterado que provoca a doença é conhecido, então pode querer realizar um teste preditivo, de modo a verificar se herdou esse gene alterado.