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NGS

A sequenciação de nova geração (NGS) permite num único teste sequenciar um gene, vários genes (painel) ou o exoma completo.

Esta tecnologia proporcionou um avanço significativo na capacidade de diagnóstico genético ao encurtar prazos e diminuir custos. 

O CGC Genetics oferece as melhores opções de NGS:

  • Painéis NGS

O CGC Genetics disponibiliza painéis NGS para todas as especialidades. Estes estão em constante atualização, podendo englobar mais ou menos genes, de acordo com critérios clínicos.
 

  • Sequenciação do Exoma

O CGC Genetics disponibiliza a Sequenciação do Exoma, aliando a máxima resolução disponível no mercado com a interpretação e integração clínica da nossa equipa de Genética Médica.

O CGC Genetics dispõe de duas diferentes soluções para a Sequenciação do Exoma, de forma a enquadrar melhor com as necessidades individuais dos doentes:
 

1. Whole Exome Sequencing (WES)

A sequenciação do exoma completo, ou Whole Exome Sequencing (WES), implica a sequenciação ou “leitura” de todas as regiões genómicas codificantes (exões), o que inclui cerca de 20.000 genes;

 

2. Disease Exome by CGC Genetics

O Disease Exome by CGC Genetics é dos maiores painéis de sequenciação disponíveis que inclui mais de 6.000 genes clinicamente relevantes.

 

  • Estudo do DNA Mitocondrial 

Este painel engloba a sequenciação de 37 genes do DNA mitocondrial, que estão implicados em diferentes doenças mitocondriais.

 

Para mais informações, faça download da brochura informativa para profissionais de saúde.