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A


Amniocentese

O feto está rodeado de líquido amniótico no útero. Esse líquido contém algumas células da pele do feto. Uma pequena amostra do líquido é retirado com uma agulha fina, através da pele do abdómen (barriga) da mãe. O líquido é enviado para o laboratório para testar os genes ou os cromossomas do bebé que vai nascer.


Arvore Familiar

Diagrama de família que mostra quem tem ou não tem determinada doença genética e como as pessoas da família estão relacionadas entre si.


Autossomas

Temos 23 pares de cromossomas. Os pares 1 a 22 são designados autossomas e são iguais no homem e na mulher. O 23º par (cromossoma X e cromossoma Y) é diferente no homem (XY) e na mulher (XX) e por isso designado heterossomas ou cromossomas sexuais.


Autossómicas dominantes

(doenças genéticas). Doenças (ou outras características) nas quais basta a pessoa herdar uma cópia alterada de um gene (mutação) para ser afetada ou poder vir a ser afetada mais tarde pela doença. O gene mutado é dominante em relação ao gene normal.


Autossómicas recessivas

(doenças genéticas). Doenças (ou outras características) em que a pessoa tem de herdar duas cópias alteradas de um gene (mutação) para ser afetada pela doença (um gene mutado de cada um dos pais). Uma pessoa que tenha apenas uma cópia alterada do gene será portadora para a doença recessiva.




C


Cariótipo

Conjunto dos cromossomas de um indivíduo, incluindo o seu número exato e o tipo de cromossomas sexuais (XX ou XY), assim como qualquer variação do seu padrão normal.


Cromossomas

Estruturas semelhantes a uma fita, que podem ser observadas ao microscópio e que contêm os genes. O número normal de cromossomas nos seres humanos é 46. Herdamos um conjunto de 23 cromossomas da mãe e outro conjunto de 23 cromossomas do pai.




D


Deleção

Perda de uma parte do material genético; o termo deleção pode ser usado para descrever quer uma área em falta num gene (deleção génica), quer num cromossoma (deleção cromossómica).


Diagnóstico Pré-natal

Teste realizado durante a gravidez para determinar a presença ou não de uma doença genética no feto.


Doença congénita

Doença que está presente logo ao nascimento, que pode ser ou não genética, mas que muitas vezes não é hereditária.


Doença genética

Doença causada por uma alteração num gene ou cromossoma.


Doença hereditária

Doença que é herdada (passada através da família).


Doença ligada ao X

Doença genética causada por uma mutação (alteração) num gene do cromossoma X. São exemplos de doenças ligadas ao X, a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o síndrome do X-frágil. duplicação. Repetição anormal de uma sequência de material genético num gene ou cromossoma.




H


Heterossomas

Também designados por cromossomas sexuais: o cromossoma X e o cromossoma Y. São assim chamados por serem diferentes entre si, ao contrário dos outros pares (a mulher é XX, enquanto o homem é XY).


Heterossómico

Relativo aos heterossomas. O mesmo que ligado ao sexo.




M


Mutação

Alteração num gene (ou, num sentido mais lato, também num cromossoma). Por vezes, quando um gene é mutado, a sua informação pode ser alterada e não funcionar devidamente. Isso pode causar um doença genética.




P


Portador

Uma pessoa que geralmente não é afetada pela doença nesse momento, mas tem uma cópia alterada de um gene responsável por ela. No caso de uma doença recessiva, nunca será afetada; no caso de uma doença dominante, poderá vir a ser afetada, dependendo da doença em causa.




T


Teste genético

Um teste que pode ajudar a identificar se existe uma alteração num determinado gene ou cromossoma. É normalmente uma análise ao sangue ou a outro tecido.


Teste preditivo

Teste genético para uma doença que pode vir ou virá a desenvolver-se no futuro. No último caso, quando é quase certo que uma doença hereditária se vai desenvolver mais tarde, caso a pessoa tenha a mutação. Também é chamado habitualmente teste pré-sintomático.


Translucência da nuca

Uma ecografia à parte de trás do pescoço do feto, onde normalmente há um espaço preenchido com líquido, no início da gravidez. Se o feto tiver uma doença congénita (tal como o síndrome de Down), esse espaço pode ter um tamanho anormal.