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Genómica Clínica

No Laboratório de Genómica Clínica são aplicadas as tecnologias mais avançadas disponíveis para diagnóstico genético.

A utilização da sequenciação de nova geração (NGS) permite sequenciar, num único teste, um gene, vários genes (painel) ou até incluir o exoma completo. Assim, foi possível encurtar prazos, diminuir custos e, principalmente, aumentar a capacidade de diagnóstico.

No CGC Genetics, oferecemos um vasto leque de painéis NGS para deteção de inúmeras doenças genéticas. Temos ainda disponível a sequenciação completa do exoma, o exoma clínico (inclui 96% dos genes clinicamente relevantes) e do DNA mitocondrial.

Com tempos de resposta reduzidos e capacidade de processamento de grande volume de amostras, este laboratório representa a face mais inovadora e recente da genética médica.


Direção:



  • Jorge Pinto Basto, MD
    • Director Clínico do CGC Genetics

      Especialista em Genética Médica da Ordem dos Médicos.

      Membro da Direcção do Colégio de Genética Médica da Ordem dos Médicos.

      Director dos Laboratórios de Genética Molecular e Genómica Clinica do CGC Genetics.

      Consulta de Genética Médica, Dismorfologia, Neurogenética e Aconselhamento Genético.

      Experiência na gestão de laboratórios de diagnóstico de genética molecular e especialista na integração clínica de dados de resultados de testes genómicos (NGS).

      Principais áreas de interesse: NGS, genética de doenças raras, dismorfologia, neurogenética e avaliação de variantes.