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Atividade Científica


  • 2017
    • BROAD MULTI-GENE PANEL OR WHOLE EXOME SEQUENCING IN MALFORMED FETUSES REVEALS EIGHT DEFINITIVE AND ONE LIKELY DIAGNOSES IN FIFTEEN STUDIED FETUS, IN PRENATAL SETTING

       

      Joaquim Sá1,2, Filipa Melo1, Ana Rita Tarelho1, Miguel Branco3, Janet Pereira4, Eulália Galhano3, Sérgio Sousa2, Jorge Saraiva2, Cátia Lourenço5, Jorge Castro5, Francisco Valente5, Fabiana Ramos2, Lígia Almeida1, Jorge Pinto-Basto1

       

      1 - CGC Genetics, Portugal

      2 - Medical Genetics Unit, CHUC, Portugal

      3 - Prenatal Diagnosis Unit, Maternidade Bissaya Barreto, CHUC, Portugal

      4 - Hematology Unit, CHUC, Portugal

      5 - Obstetrics, CHVNG, Portugal

       

      European Human Genetics Conference 2017. May 27-30, 2017. Copenhagen, Denmark.

      Saiba mais sobre o nosso estudo aqui.

       

       


      V280G Mutation, Potential Role in Imatinib Resistance: First Case Report

       

      Ana P Azevedo 1,2, Alice Reichert3, Celina Afonso3, Maria D Alberca4, Purificação Tavares5, Fernando Lima3

       

      1Department of Clinical Pathology, Hospital São Francisco Xavier, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal.

      2Centre for Toxicogenomics and Human Health, Genetics, Oncology and Human Toxicology, NOVA Medical School/Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Nova de Lisboa, Lisboa, Portugal. 

      3Department of Hematology, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal.

      4Department of Oncology, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal.

      5CGC-Genetics/Centro de Genética Clínica, Lisboa, Portugal.

       

      Clinical Medicine Insights: Oncology. 2017, 11: 1–5

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      Intraplacental Choriocarcinoma: Rare or Underdiagnosed? Report of 2 Cases Diagnosed after an Incomplete Miscarriage and a Preterm Spontaneous Vaginal Delivery

       

      Rita Ferraz Caldas 1, Paula Oliveira1, Cátia Rodrigues1, Inês Reis1, Horácio Scigliano2,3, Rosete Nogueira4,5, Célia Araújo1, Soledade Ferreira1


      1Department of Obstetrics and Gynecology, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira, Portugal

      2Department of Anatomic Pathology Lab Albino Oliveira, Centro Hospitalar de Entre o Douro e Vouga, Santa Maria da Feira, Portugal

      3Department of Anatomic, Cytopathology and Thanatology, Escola Superior de Saúde, Instituto Politécnico do Porto, Porto, Portugal

      4Department of Fetal Pathology and Anatomic Pathology Lab, CGC Genetics, Porto, Portugal

      5Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, ICVS/3B’s-PT Government Associate Laboratory, Campus of Gualtar, University of Minho, Guimarães, Braga, Portugal

       

      Case Reports in Medicine. 2017

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      ARRAY CGH EM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL: EXPERIÊNCIA DE 4 ANOS

      R. Lemos, J. Sá, C. Ventura, A. Pereira, A. Sousa, A.R. Tarelho, J. Pinto Basto, P. Rendeiro

      CGC Genetics / Centro de Genética Clínica – Porto, Portugal

      Congresso Nacional da APDPN. 17-18 Fev 2017. Porto, Portugal

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  • 2016
    • Avances en el diagnóstico de las enfermedades neurológicas en pediatría, NGS, Exoma y CGH (Oral Communication)

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Porto, Portugal

      XXIV Congresso Anual de la AINP. 8-10 Sep 2016. Madrid, Spain

      See program


      Array CGH en la práctica clínica: algunos casos paradigmáticos (Oral Communication)

      Paula Rendeiro

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal

      IMIM. Jornada Aplicaciones Affymetrix en casos clínicos. 25 May 2016. Barcelona, Spain


      Disease exome, a powerful diagnostic tool: post-mortem diagnosis of dyskeratosis congenita (Poster)

      J. Pinto-Basto1, L.S. Almeida1, F. Melo1, A. Garrido2, C. Barbosa2, S.M. Pereira1, R. Cerqueira1, P. Tavares1

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal

      2-Hospital Center Tondela – Viseu, E.P.E. – Viseu, Portugal

      ESHG. 21-24 May 2016. Barcelona, Spain

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      Intragenic CASK deletion found in mosaicism in a female patient (Poster)

      J. Sá1, R. Lemos2, C. Ventura2, S. M Pereira2, J. Pinto-Basto1, P. Tavares1, P. Rendeiro2

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Clinical Department – Porto, Portugal

      2-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal 

      ESHG. 21-24 May 2016. Barcelona, Spain

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      A case report of 6p25p22 duplication associated with BOFs clinical features (Poster)

      P. Rendeiro1, T. Lourenço2, J. P. Freixo3, R. Lemos1, C. Ventura1, S. M Pereira1, J. Pinto-Basto2, J. Sá2, P. Tavares2

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal

      2-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Clinical Department – Porto, Portugal

      3-Department of Medical Genetics, Hospital Dona Estefânia - CHLC EPE, Lisbon, Portugal

      ESHG. 21-24 May 2016. Barcelona, Spain

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      O teste pré-natal não invasivo na prática clínica (Clinical Session CGC Genetics)

      Purificação Tavares, Paula Rendeiro, Jorge Pinto-Basto

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Porto, Portugal

      Ordem dos Médicos Porto. 7 May 2016. Porto, Portugal

      See full program

       

      A Genética Médica: diagnóstico, prevenção e orientação terapêutica – do DPN ao cancro (Oral Communication)

      Purificação Tavares, Paula Rendeiro

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Porto, Portugal

      Escola Superior de Biotecnologia, Universidade Católica do Porto. 22 Apr 2016. Porto, Portugal

       

      Estudo retrospetivo do primeiro teste pré-natal não invasivo (NIPT) realizado integralmente em Portugal (Abstract)

      Ferreira M, Bastos L, Paulino M, Pereira SM, Rendeiro P, Tavares P, Pinto-Basto J

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal

      SPOMMF. 15-16 Apr 2016. Viseu, Portugal

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      A Case Report of Parental Transmission of Koolen-De Vries Syndrome (Poster)

      Paula Rendeiro1, Rui Gonçalves2, João Freixo2, Raquel Lemos1, Cíntia Ventura1, Sofia M Pereira1, Salomé de Almeida1,2, Purificação Tavares1, Jorge Pinto-Basto1, Joaquim Sá1

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal

      2-Hospital Dona Estefânia, Department of Medical Genetics – CHLC EPE, Lisbon, Portugal

      ACMG. 8-12 Mar 2016. Tampa, Florida, USA

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      Aconselhamento Genético em algumas Endocrinopatias (Oral Communication)

      Jorge Pinto-Basto

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal 

      6º Congresso – Luso Galaico de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo. 6 Mar 2016. Porto, Portugal

       

      Abordagens de Diagnóstico Genético em Neonatologia Pediátrica (Oral Communication)

      Jorge Pinto-Basto1, Paula Rendeiro2

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal 

      2-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal 

      Centro Hospitalar do Porto - Hospital de Santo António. 29 Feb 2016. Porto, Portugal 

       

      Curso Prático  hands-on em Patologia do Aborto Precoce (Workshop)

      Rosete Nogueira1, Paula Rendeiro2

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Pathology, Porto, Portugal

      2-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica. 20 Feb 2016. Porto, Portugal

       

      Four FATCO syndrome cases: clinical, autopsy and placental features with literature review update  

      Rosete Nogueira1,2,3*; Joaquim Sá4; Catarina Varela1; Graça Amorim5

      Francisco Valente6; Purificação Tavares4 

       

      Pathology Laboratory, CGC Genetics, Porto, Portugal 

      Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Medicine, University of Minho, Braga, Portugal 

      ICVS/3B’s - PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal 

      4 Clinical Department, CGC Genetics, Porto, Portugal; 

      5 Prenatal Diagnosis Unit, Centro Hospitalar Tâmega Sousa (EPE), Penafiel, Portugal 

      6 Prenatal Diagnosis Unit, Hospital of Vila Nova de Gaia/Espinho (CHVNG/E), Porto, PortugalCongresso Nacional da APDPN. 17-18 Fev 2017. Porto, Portugal

      Journal of Medical Biomedical and Applied Sciences. 2016, 4(12): 20-25

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  • 2015
    • Elevation of gamma-glutamyl transferase in adult: Should we think about progressive familiar intrahepatic cholestasis? (Short Report)

      Hugo M. Oliveiraa, Cláudia Pereirab, Ermelinda Santos Silvac, Jorge Pinto-Bastod,Helena Pessegueiro Mirandab,e,f,g

      a - Department of Internal Medicine, Unidade Local de Saúde de Matosinhos – Hospital Pedro Hispano, Senhora da Hora Matosinhos, Portugal

      b - Department of Internal Medicine, Centro Hospitalar do Porto – Hospital de Santo António, Porto, Portugal

      c - Division of Pediatric Gastroenterology, Department of Child and Adolescent, Centro Hospitalar do Porto – Hospital de Santo António, Porto, Portugal

      d - CGC Genetics/Centro Genética Clinica, Porto, Portugal

      e - Liver and Pancreatic Transplantation Unit, Centro Hospitalar do Porto – Hospital de Santo António, Porto, Portugal

      f - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) - Universidade do Porto, Porto, Portugal

      g - Instituto de Saúde Publica da Universidade do Porto (ISPUP) - Universidade do Porto, Porto, Portugal

      Digestive and Liver Disease. Dec 2015. 



      Macroscopic and Histopathological Study of the Placenta - An Essential Resource in Litigation ProcessesAn Essential Resource in Litigation Processes (Short Communication)

      Rosete Nogueira 1,2,3, Filipa Pinto-Ribeiro2,3, Sofia M Pereira1, Francisco Valente4

      1 - Pathology Laboratory of CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal
      2 - Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Health Sciences (ECS), University of Minho, Portugal
      3 - ICVS/3B’s - PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal
      4 - Prenatal Diagnosis Unit, Hospital of Vila Nova de Gaia/Espinho (CHVNG/E), Porto, Portugal

      Journal of Clinical Research and Bioethics. 30 Nov 2015. Volume 6. Issue 6. 1000247

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      A Autópsia Fetal no Estudo dos Defeitos Cardíacos Congénitos (Poster)

      Cláudia Almeida1, Catarina Varela1, Cátia Silva1,2, Marcos Gomes1, Sofia M Pereira1, Purificação Tavares1, Rosete Nogueira1,3

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratório de Anatomia Patológica, Porto, Portugal

      2-Instituto Politécnico do Porto – Escola Superior de Tecnologias da Saúde do Porto, Portugal

      3-Escola de Ciências da Saúde (ECS), Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS), Universidade do Minho, Campus de Gualtar, Braga, Portugal

      SPOMMF. 20-21 Nov 2015. Coimbra, Portugal

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      Cardiopatias Congénitas em contexto isolado e sindrómico (Poster)

      Cátia Silva1,2, Catarina Varela1, Cláudia Almeida1, Marcos Gomes1, Purificação Tavares1,

      Rosete Nogueira1,3

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Pathology, Porto, Portugal

      2-Instituto Politécnico do Porto – Escola Superior de Tecnologias da Saúde do Porto, Porto, Portugal 

      3-School of Health Sciences (ECS), Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), University of Minho, Campus of Gualtar, Braga, Portugal

      II Congresso Internacional Da Saúde Gaia-Porto. 18-20 Nov 2015. V.N. Gaia, Portugal

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      Teste Pré-Natal Não Invasivo (Oral Communication)

      Paula Rendeiro

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal

      CHVNG/E. 13 Nov 2015. V.N. Gaia, Portugal

       

      DISEASE EXOME, a Powerful Diagnostic Tool: post-mortem Diagnosis of Dyskeratosis Congenita (Oral Communication)

      Jorge Pinto-Basto 1, Filipa Melo1, Lígia S Almeida1, António Garrido2, Cristiana Barbosa2, Sofia M Pereira1, Rita Cerqueira1, Purificação Tavares1

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal

      2-Hospital Center Tondela – Viseu, E.P.E. – Viseu, Portugal

      SPGH. 7 Nov 2015. Porto, Portugal

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      Array in PND: Data, Decisions and discussion points  (Oral Communication)

      Paula Rendeiro

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal

      SPGH. 6 Nov 2015. Porto, Portugal


      Caracterização de cromossomas marcadores na era do array CGH (e não só!), a propósito de um caso  (Oral Communication)

      Paula Rendeiro

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal

      Clube de Citogenética da SPGH. 5 Nov 2015. Porto, Portugal

       

      A case report of Parental Transmission of Koolen-de Vries Syndrome (Poster)

      Paula Rendeiro 1, Rui Gonçalves2, João Parente Freixo2, Raquel Lemos1, Cíntia Ventura1, Sofia M Pereira1, Jorge Pinto-Basto1, Purificação Tavares1, Joaquim Sá1

      1- CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Cytogenetics Laboratory – Porto, Portugal

      2-Hospital Dona Estefânia, Department of Medical Genetics, CHLC – Lisboa, Portugal

      SPGH. 5-7 Nov 2015. Porto, Portugal

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      Teste Pré-Natal Não Invasivo  (Oral Communication)

      Jorge Pinto-Basto

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal 

      CHDV. 2 Nov 2015. Santa Maria da Feira, Portugal


      Array  CGH em Diagnóstico Pré-Natal. (Poster)

      Paula Rendeiro, Joaquim Sá, Raquel Lemos, Cíntia Ventura, Áurea Pereira, Alexandra Sousa, Sofia Pereira, Jorge Pinto-Basto, Purificação Tavares, Joaquim Sá

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Porto, Portugal

      APDPN. 23-24 Oct 2015. Lisboa, Portugal

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      A placenta gemelar: corionicidade e tipo de inserção dos cordões. (Poster)

      Catarina Varela1, Cláudia Almeida1, Marcos Gomes1, Sofia Pereira1, Rosete Nogueira1,2,3

      1 - CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratório de Anatomia Patológica, Porto, Portugal

      2 - Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS), Escola de Ciências da Saúde (ECS), Campus de Gualtar, Universidade do Minho, Braga, Portugal

      3 - ICVS/3B’s - PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal

      APDPN. 23-24 Oct 2015. Lisboa, Portugal

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      Recurrent copy number variations as risk factors for neurodevelopmental disorders: critical overview and analysis of clinical implications (Review)

      Fátima Torres1,2, Mafalda Barbosa3,4, Patrícia Maciel5,6

      1 - CGC Genetics, Porto, Portugal

      2 - Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Universidade do Porto, Porto, Portugal

      3 - Department of Genetics and Genomic Sciences, The Mindich Child Health & Development
      Institute, The Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, USA

      4 - Instituto Gulbenkian de Ciência, Oeiras, Portugal

      5 - Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Health Sciences, University of Minho, Braga, Portugal

      6 - ICVS/3B’s—PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portuga l

      Journal of Medical Genetics. Sep 2015;0:1–18. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103366

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      Array CGH de alta resolución: Aplicaciones en la Genética Clínica  (Oral Communication)

      Paula Rendeiro

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal 

      AEGH. 14 May 2015. Palma de Mallorca, Espanha 

       

      Prenatal ultrasound and postmortem histologic evaluation of tooth germs: an observational, transversal study (Research Paper)

      Seabra M1,2, Felino A3, Nogueira R4,5,6, Valente F7, Braga AC8, Vaz P9

      1 - Faculty of Dentistry, University of Porto (FMDUP), 4200-393, Porto, Portugal.

      2 - Portuguese Catholic University (UCP), Viseu, Portugal.

      3 - Department of Oral Surgery of FMDUP, Porto, Portugal.

      4 - Pathology Laboratory of CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal.

      5 - Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Health Sciences (ECS), Campus of Gualtar, University of Minho, Braga, Portugal.

      6 - ICVS/3B's - PT Government Associate Laboratory, Braga, Guimarães, Portugal.

      7 - Prenatal Diagnosis Unit, Hospital of Vila Nova de Gaia/Espinho (CHVNG/E), Porto, Portugal.

      8 - Department of Production and Systems Engineering, and researcher in Algoritmi Centre University of Minho, Braga, Portugal.

      9 - Department of Medical and Orofacial Genetics of FMDUP, Porto, Portugal.

      Head Face Med. 12 May 2015; 11(1):18.

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      Teste Pré-Natal Não Invasivo: 20 Anos até ao uso no seguimento da grávida  (Oral Communication)

      Purificação Tavares

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica

      CLIPÓVOA Hospital Privado. 6 May 2015. Póvoa, Portugal

       

      Array CGH na prática clínica: do aconselhamento aos casais à utilização em pré-natal   (Oral Communication)

      Jorge Pinto-Basto

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal 

      CLIPÓVOA Hospital Privado. 6 May 2015. Póvoa, Portugal

       

      Using SureSelect QXT in a diagnostic lab (Oral Communication)

      Jorge Pinto-Basto

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Clinical Genomics, Porto, Portugal 

      Agilent User Meeting. 14 Apr 2015. Barcelona, Espanha

       

      Succinil Dehydrogenase A mutation in a 63 years old patient with wildtype GIST tumor (Abstract)

      Negrão L1, Almendra L1, Ribeiro J1, Matos A1, Geraldo A1, Pinto-Basto J2

      1 - Hospital Ruber, Madrid.

      2 - CGC Genetics

      Reunion bienal de cancer familiar del CNIO

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      Absent abdominal muscles, nephro-urologic abnormalities, and severe neurologic damage in an infant with 3 chromosomal duplications: A novel syndrome? (Case Report)

      Kamal F. Akl1, Jumana H. Albaramki2, Eman A. Ghani3, Mohammad I. Al Qaisi4, Nadeen Abujaber5, Purificacão Tavares6

      1-Department of Pediatrics/Section of Nephrology, Jordan University Hospital – Faculty of Medicine, The University of Jordan, Amman, Jordan

      2-Jordan University Hospital, Jordan

      3-Faculty of Medicine – The University of Jordan, Jordan

      4-Attending Pediatrician – Boston’s Children Hospital, MA, USA

      5-Specialist in Medical Genetics, CGC Genetics, Porto, Portugal

      Egyptian Journal of Medical Human Genetics. Volume 16, Issue 2, Apr 2015, Pages 195–197

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  • 2014
    • Genetic susceptibility to maxillary sinus pathology development in the presence of an odontogenic cyst (Clinical case)

      Inês Pereira1, Paula Vaz1, Ricardo F. Almeida1, Purificação Tavares2, Cristina Borsatto3, António Felino1

      1-Faculty of Dentistry, Oporto University, Porto, Portugal

      2-CGC Genetics, Porto, Portugal

      3-Ribeirão Preto Dental School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil

      Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial. 2014. 55(2):110–114

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      Charcot-Marie-Tooth 4B2 caused by a novel mutation in the MTMR13/SBF2 gene in two related Portuguese families.

      Negrão L1, Almendra L1, Ribeiro J1, Matos A1, Geraldo A1, Pinto-Basto J2.

      1 - Unidade de Doenças Neuromusculares, Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal;

      2 - Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal.

      Acta Myologica, 2014; XXXIII: p. 144-148

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      Silver-Russell syndrome and segmental UPD(7q) detected by array CGH (Poster)

      P. Tavares1, A. Vaglio2, R. Lemos1, C. Ventura1, A. Pereira1, A. Sousa1, J. Sá1, J. Pinto Basto1, R. Quadrelli2, P. Rendeiro1

      1 - CGC Genetics, Newark NJ, USA

      2 - Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano, Montevideu, Uruguai

      ASHG. 18-22 Outubro 2014, San Diego, Califórnia

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      Sequenciação de nova geração (NGS) no diagnóstico genético de cancro da mama hereditário (Comunicação oral)

      Jorge Pinto Basto, Filipa Melo, Rita Cerqueira, Luís Dias, Paula Rendeiro, Purificação Tavares

      20º Congresso Português de Obstetrícia e Ginecologia. 2-5 Outubro 2014, Lisboa, Portugal

       

      Estudo Cromossómico em array (array CGH) em diagnóstico pré-natal (Poster)

      Paula Rendeiro, Jorge Pinto Basto, Luís Dias, Purificação Tavares

      20º Congresso Português de Obstetrícia e Ginecologia 2-5 Outubro 2014, Lisboa, Portugal

       

      Craniosynostosis, psychomotor retardation, and facial dysmorphic features in a Spanish patient with 4q27q28.3 deletion

      Alberto Fernández-Jaén, Ana Laura Fernández-Perrone, Daniel Marín Fernández-Mayorales, Beatriz Calleja-Pérez, Maria del Carmen Sánchez-Hombre, Ester Corbacho Fernández, Sara López-Martín

      Childs Nerv Syst DOI 10.1007/s00381-014-2474-8

      6th Familial Cancer Conference. 5-6 Junho 2014, Madrid, Espanha

       

      SDHA germline mutation in a patient with wtGIST and neurofibromatosis like dermal lesions (Poster)

      Orera, María1,2, Luepke, E1, Jalón, J1, Pinto,J2

      1- Hospital Ruber, Madrid.

      2 - CGC Genetics

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      Three Years Worldwide Experience with Prenatal BACs-on-Beads™ for Prenatal Diagnosis in over 9,500 Pregnancies (Poster)

      Denise Molina Gomes; Celine Dupont; Viola Alesi; Laetitia Gouas; Nina Horelli-Kuitunen; Kwong Wai Choy; Jose Antonio Martínez-Conejero; Alberto Gonzales; Krzysztof Piotrowski; Rita Genesio; Gloria Queipo; Livia Marcato; Fabrice Bru; Brigitte Benzacken; Antonio Novelli; Philippe Vago; K. Piippo; T. Leung; Simona De Toffol; Berenice Herve; Anne Claude Tabet; Giuseppe Simoni; François Vialard;Francesca Romana Grati

      Prenatal Molecular Diagnostics Europe. 12-13 Maio 2014. Lisboa, Portugal

       

      Tooth germs histology – a tool for fetal age

      M. Seabra1, R.Nogueira2, F. Valente3, A.C. Braga4, A. Felino5, P. Vaz6

      1 - PhD Estudante da Faculdade de Medicina Dentaria da Universidade do Porto;

      2 - CGC Genetics;

      3 - Prenatal Diagnosis Unit, Hospital de Vila Nova de Gaia/Espinho;

      4 - Division of Statistics, Department of Production and Systems Engineering, Universidade do Minho;

      5 - Department of Oral Surgery of FMDUP;

      6 - Department of Medical and Orofacial Genetics of FMDUP

      3rd International Conference on Biodental Engineering. 22-23 Junho 2014, Póvoa de Varzim, Portugal

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      Biopsia Corial vs amniocentesis vs ecografía. ¿Cómo valorar los resultados discordantes? (Poster )

      Esther Corbacho; M. Carmen Sánchez; Alberto González; María Orera.

      CGC Genetics Madrid

      X Jornada Interhospitalaria de Genética de Madrid. 22 Março 2014 H.U. Móstoles, Madrid, Espanha

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      Multiplexing test for molecular diagnosis of skeletal dysplasia (by CGC mutation panel) (Poster)

      Tavares P., Lopes A., Dias L., Sá J., Palmeiro A., Rendeiro P

      CGC Genetics, Newark NJ, EUA

      ACMG 2014. 25-29 Março 2014, Nashville, Tennessee, EUA

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  • 2013
    • The monocarboxylate transporter inhibitor α-cyano-4-hydroxycinnamic acid disrupts rat lung branching (Original Paper)

      Sara Granja1,2 Filipa Morais-Santos1,2 Vera Miranda-Gonçalves1,2 Manuel Viana-Ferreira1,2,3 Rosete Nogueira1,2,4 Cristina Nogueira-Silva1,2,5 Jorge Correia-Pinto1,2,6 Fátima Baltazar1,2

      1 - Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Health Sciences, University of Minho, Braga, Portugal

      2 - ICVS/3B’s-PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal

      3 - Department of General Surgery, ULSAM, Hospital of Viana do Castelo, Viana do Castelo, Portugal

      4 - CGC Genetics/Centro de Genética Clínica – Laboratory of Pathology, Porto, Portugal

      5 - Department of Obstetrics and Gynecology, Hospital of Braga, Braga, Portugal

      6 - Department of Pediatric Surgery, Hospital of Braga, Braga, Portugal

      Cell Physiol Biochem 2013;32:1845-1856

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      Cat eye syndrome and growth hormone deficiency with pituitary anomalies: A case report and review of the literature (Short Communication)

      Cláudia Melo1, Susana Gama-de-Sousa1, Filipa Almeida1, Paula Rendeiro2,3,4, Purificação Tavares2,3,4, Helena Cardoso5, Sónia Carvalho1

      1-Department of Paediatrics, Centro Hospitalar do Médio Ave, Portugal

      2-CGC Genetics, Porto, Portugal

      3-CGC Genetics, Madrid, Spain

      4-CGC Genetics, Newark, USA

      5-Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Hospital de Santo António, CHP, Portugal

      Gene. Oct 2013. Volume 529, Issue 1. Pages 186–189

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      Piebaldism and neurofibromatosis: State of knowledge
      Ana Duarte, Alberto Mota, Teresa Baudrier, Paulo Morais, António Santos, Rita Cerqueira, Purificação Tavares, Filomena Azevedo

      Hospital de São João, EPE Porto, Porto, Portugal

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal

      Dermatology Online Journal.2013. 19(1):17

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      Different manifestations of class II division 2 incisor retroclination and their association with dental anomalies

      Pedro Mariano Pereira1, Afonso Pinhão Ferreira2, Purificação Tavares3 & Ana Cristina Braga4

      1-Department of Orthodontics Egas Moniz High Institute for Health Science, Lisbon, Portugal and Faculty of Dental Medicine, University of Porto, Porto, Portugal

      2-Department of Orthodontics Faculty of Dental Medicine, University of Porto, Porto, Portugal

      3-Faculty of Dental Medicine University of Porto, Porto, Portugal

      4-Department of Production and Systems School of Engineering, University of Minho, Braga, Portugal

      Journal of Orthodontics. 2013. Volume 40, Issue 4

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      Fetal Death at 23 Weeks and Uterine Rupture in Labor Induction Following Hysteroscopic Metroplasty

      Ricardo Sousa-Santos2, Rodrigues Cátia2, Ferreira Carolina2, Nogueira Rosete1, Silva José2, Teles Teresa Paula2.

      1 - Centro Hospitalar de Entre Douro e Vouga

      2 - CGC Genetics/Centro de Genética Clínica

      Gynecol Surg 10 (Suppl 1):S1–S151

       

      aCGH in the genetic analysis of intellectual disability patients

      Torres F1, Maciel P2,3, Pinto-Basto J1, Tavares P1, Rendeiro P1

      1 - CGC Genetics, Porto, Portugal;

      2 - Life and Health Sciences Research Institute (ICVS), School of Health Sciences, University of Minho, Braga, Portugal;

      3 - ICVS/3B’s - PT Government Associate Laboratory, Braga/Guimarães, Portugal

      17ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.

      21-23 Novembro 2013, Hospital Pediátrico Carmona da Mota, Coimbra, Portugal

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      Multiplex Mutation Panel for Molecular Diagnostics of Increased Nuchal Translucency with Normal Karyotype (Poster)

      Tavares P., Sá J., Lopes A., Lameiras L., Dias L., Palmeiro A., Rendeiro P.

      63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics

      22-26 Outubro 2013, Boston Convention & Exhibition Center (BCEC), Boston, EUA

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      V280G Mutation and Imatinib Resistance First Case Described

      Alice Reichert1, Ana Paula Azevedo2, Celina Afonso1, Mª Dolores Alberca3, Fátima Torres4, Purificação Tavares4, Fernando Lima1

      1 - Haematology Department;

      2 - Clinical Patology Department;

      3 - Oncology Department - Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental

      4 - CGC Genetics/Centro de Genética Clínica

      European School of Haematology

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      Prenatal Ultrasonographic Diagnosis Of The Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome With Increased Fetal Nuchal Translucency: Case Report (Poster)

      Juliana Rocha1, Adelaide Cubal1, Graça Rodrigues1, Olímpia do Carmo1, Rosete Nogueira2

      1 - Department of Gynecology and Obstretics, Tâmega E Sousa Hospital, Lugar do Tapadinho, 4564-007 Guilhufe, Penafiel, Portugal.

      2 - CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal

      Fetal Medicine Congress, Marbella, Espanha

       

      A two years worldwide experience with Prenatal BACs-on-BeadsTM for prenatal diagnosis in over 6,000 pregnancies

      François Vialard1, Giuseppe Simoni2, Celine Dupont3, Jose Antonio Martínez-Conejero4, Krzysztof Piotrowski5, Rita Genesio6, Viola Alesi7, Nina Horelli-Kuitunen8, Gloria Queipo9, Kwong Wai Choy10, Alberto Gonzales11, Fabrice Bru1, Livia Marcato2, Brigitte Benzacken3, Sandra Garcia-Herrero4, Stanislaw Zajaczek5, Lucio Nitsch6, Antonio Novelli7, Eleonore Blondeel1, Simona De Toffol2, Anne Claude Tabet3, Inmaculada Campos-Galindo4, Denise Molina Gomes1, Francesca R. Grati2

      1- Département de Cytogénétique, Obstétrique et Gynécologie, CHI Poissy St Germain

      2- TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., 21052 Busto Arsizio (VA), Italia,

      3- Unité de Cytogénétique-Département de Génétique, Hôpital Robert Debré-AP-HP, GHU Nord, Paris França,

      4- Iviomics SL, Valencia, Espanha,

      5- Unit of Cytogenetics, Dept. of Pathology, University of Medicine Pomeranian, Szczecin, Polónia,

      6- Department of Cellular and Molecular Biology and Pathology, University ''Federico II'', Napoles, Itália,

      7- Laboratory of Cytogenetics, Ospedale San Pietro Fatebenefratelli, Roma,

      8- United Medix Laboratories Ltd. Department of genetics, Helsinki, Finlandia,

      9- Servicio de Genetica-Hospital General de México-Facultad de Medicina UNAM, NanoLab, Mexico, Mexico,

      10- Department of Obstetrics and Gynaecology, Chinese University of Hong Kong, Shatin, Hong Kong,

      11- CGC Genetics, Madrid, Espanha

       

      Diagnosis of Bardet-Bield Syndrome by a custom multiplexing mutation panel (Poster)

      J. Sá, P. Rendeiro, A. Lopes, L. Lameiras, L. Dias, A. Palmeiro, P. Tavares

      CGC Genetics, Porto, Portugal.

      European Human Genetics Conference. 8 - 11 Junho 2013, Paris, França

       

      Multiplex mutation panel for molecular diagnostics of increased nuchal translucency with normal karyotype (Poster)

      Paula Rendeiro, Joaquim Sá, Alexandra Lopes, Lígia Lameiras, Luís Dias, Aida Palmeiro, Purificação Tavares

      ISPD 17th International Conference. 2-5 Junho 2013, Lisboa, Portugal

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      Multiplexing test for molecular diagnosis of skeletal dysplasia (by CGC mutation panel) (Poster)

      Rendeiro P, Lopes A., Lameiras L., Dias L., Sá J., Palmeiro A., Tavares P.

      ISPD 17th International Conference. 2-5 Junho 2013, Lisboa, Portugal

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      Type 2 Diabetes Risk Alleles Frequencies in the Portuguese Population (Comunicação oral)

      Duarte Pignatelli, Aida Palmeiro, Alexandra Lopes, Luís Dias, Purificação Tavares,Paula Rendeiro

      15th European Congress of Endocrinology

      Endocrine Abstracts. Apr-May 2013. 32 OC6. Copenhagen, Denmark

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      LOH identificada mediante Array de CGH en paciente con obesidad mórbida, rasgos dismórficos y retraso madurativo

      María Orera1,2; Mª Carmen Sánchez Hombre1; Alberto González de la Vega1

      1- CGC Genetics

      2- Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid

      VIII Jornada Interhospitalaria de Genética Clínica. 22 Março 2013, Getafe, Madrid, Espanha

       

      Desarrollo de un panel multiplex de mutaciones para los síndromes de Noonan, Costello, LEOPARD y Cardiofaciocutaneo

      Mª Carmen Sánchez Hombre, Alberto González de la Vega, Ester Corbacho Fernandez, Paula Rendeiro, Purificación Tavares, María Orera

      XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana

       

      Microarray for skeletal dysplasias: Thanatophoric Dysplasia diagnosed in utero using Microarray Technology

      Guerra C, Rendeiro P, Pereira E, Rosmaninho A, Nogueira R, Pereira S, Tavares P.

      Ultrasound Obstet Gynecol. Jan 2013. 41(1):95-6.

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  • 2012
    • Associação da má oclusão de Classe II Divisão 2 com anomalias do desenvolvimento dentário

      Pedro Mariano Pereira1, Afonso Pinhão Ferreira2, Purificação Tavares2 e Ana Cristina Braga3

      1-Departamento de Ortodontia, Instituto Superior Ciências da Saúde Egas Moniz Lisboa, Portugal

      2-Faculdade de Medicina Dentária, Universidade do Porto, Porto, Portugal

      3-Faculdade de Engenharia, Universidade do Minho, Braga, Portugal

      Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial. Volume 53, Issue 4, 2012, Pages 206–212

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      Instability of mRNA expression signatures of drug transporters in chronic myeloid leukemia patients resistant to imatinib

      Marta Gromicho, Marta Magalhães, Fátima Torres, Joana Dinis, Alexandra R. Fernandes, Paula Rendeiro, Purificação Tavares, António Laires, José Rueff, António Sebastião Rodrigues

      Oncology Reports.  Feb 2013. 29(2):741-50

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      Decision Model to Predict the Implant Success

      Ana Cristina Braga, Paula Vaz, João C. Sampaio-Fernandes, António Felino, and Maria Purificação Tavares

      Lecture Notes in Computacional Science da Springer

      Murgante et al. (Eds.): ICCSA 2012, Part I, LNCS 7333, pp. 665–674

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      The DNA damage response in Imatinib resistant chronic myeloid leukemia k562 cells

      Joana Dinis, Vânia Silva, Marta Gromicho, Célia Martins, António Laires, Purificação Tavares, Paula Rendeiro, Fátima Torres, José Rueff, António Rodrigues.

      Maio, 21. [Epub ahead of print] Leukemia and Lymphoma Journal

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      Neonatal Marfan Syndrome – A Case Report

      M Amado1, MA Calado1, I Serras1, R Ferreira2, T Lourenço3

      1 - Department of Pediatrics, Centro Hospitalar do Barlavento Algarvio, Portimão, Portugal

      2- Department of Cardiology, Unit of Pediatric Cardiology, Hospital Dr. Nélio Mendonça, Funchal, Portugal,

      3 - CGC Genetics, Lisboa, Portugal

      3rd International Congress of Uenps

       

      Multiplexing Test for Molecular Diagnosis of Skeletal Dysplasia (by CGC Mutation Panel)

      Tavares.P, Lopes.A, Lameiras L., Dias L, Sá J., Palmeiro A.

      16ª Reunião Annual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana

      Novembro, 22-24, Casa do Médico

       

      A custom multiplex mutation panel for Noonan, Costello, LEOPARD and Cardiofaciocutaneous syndromes (Poster)

      P. Tavares, A. Lopes, L. Lameiras, L. Dias, J. Sá, P. Rendeiro, A. Palmeiro

      European Human Genetics Conference

      Junho, 23-26, Nünberg Convention Center Ost, Nürnberg, Alemanha

       

      Painéis de Diagnóstico Pré-Natal por Fenótipo

      P. Tavares

      XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica

      Junho, 12-16, Centro de Eventos do Hotel Plaza São Rafael - Porto Alegre, Portugal

       

      Estrategias en diagnóstico prenatal

      Colegio de Médicos de Oviedo

      M.Orera

      Junho, 14, Oviedo, Espanha

       

      Síndrome de Klinefelter, a propósito de um caso clínico (Poster)

      Alice Pinheiro; David Silva; Miguel Marques; Ana Freitas; J. Pedrosa

      18º Congresso Nacional de Medicina Interna/ 3º Congresso Ibérico de Medicina Interna

      Maio, 23-26, Vilamoura, Portugal

       

      First Trimester Prenatal Screening using Dried Blood Spot (DBS)

      Purificação Tavares

      XII Vietnam - France Conference on Obstetrics and Gynaecology

      Maio, 10-11, Ho Chi Minh, Vietnem

       

      Guidelines for Genetic Testing in Pre-Conception and Pre-Natal Diagnosis (Comunicação oral)

      Purificação Tavares

      3º Joradan-Portugal International Fetal and Women Medicine Meeting

      Abril, 25, Amman, Jordânia

       

      Embryo-Fetal Development (Comunicação oral)

      Rosete Nogueira

      3º Jordan-Portugal International Fetal and Women Medicine Meeting

      Abril, 25, Amman, Jordânia

       

      Nuevas tecnologías en análisis genético: Del cariotipo al Array (Comunicação oral)

      Colegio de Médicos de Oviedo

      M.Orera

      Abril, 12, Oviedo, Espanha

       

      Nuevas tecnologías en Diagnóstico Prenatal. IMOMA (Comunicação oral)

      M.Orera

      Abril, 12, Oviedo, Espanha

       

      Multiplex mutation panel for Noonan and other genetically related syndromes (Poster)

      Tavares, Purificação; Palmeiro, Aida; Lopes, Alexandra; Lameiras, Lígia; Dias, Luís; Sá, Joaquim; Rendeiro, Paula.

      American College of Medical Genetics Annual Meeting

      Março, 27-31, Charlotte, Carolina do Norte

       

      Diagnosis of neuromuscular diseases by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) – Three years of experience (Poster)

      Palmeiro, Aida; Cerqueira, Rita; Teixeira, Marisa; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação

      American College of Medical Genetics Annual Meeting

      Março, 27-31, Charlotte, Carolina do Norte

       

      A genética da obesidade (Comunicação oral)

      Purificação Tavares

      1º Seminário Estratégias Inovadoras na Gestão do Peso

      Janeiro, 17, Estoril, Portugal

       

      Nuevas Tecnologías en Diagnóstico prenatal: Del cariotipo al Array (Comunicação oral)

      M. Carmen S.Hombre; E. Corbacho

      Gabinete Médico Velázquez

      Fevereiro, Madrid, Espanha

       

      Actualización en el manejo de marcadores tumorales (Comunicação oral)

      Alberto González de la Vega

      Universidad Europea de Madrid

  • 2011
    • Erythropoietic protoporphyria: a family study and report of a novel mutation in the FECH gene.

      Morais PMota ABaudrier TTrigo FOliveira JPCerqueira RPalmeiro ATavares PAzevedo F.

      Eur J Dermatol. 2011 Jul-Aug. 21(4):479-83.

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      The rs5743836 polymorphism in TLR9 confers a population-based increased risk of non-Hodgkin lymphoma

      Carvalho A1, Cunha C, Almeida AJ, Osório NS, Saraiva M, Teixeira-Coelho M, Pedreiro S, Torrado E,Domingues N, Gomes-Alves AG, Marques A, Lacerda JF, da Silva MG, Gomes M, Pinto AC, Torres F,Rendeiro P, Tavares P, Di Ianni M, Medeiros R, Heutink P, Bracci PM, Conde L, Ludovico P, Pedrosa J,Maciel P, Pitzurra L, Aversa F, Marques H, Paiva A, Skibola CF, Romani L, Castro AG, Rodrigues F.

      Genes Immun.  2012 Feb.13(2):197-201.

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      Ehlers-Danlos syndrome type IV in association with a (c.970G>A) mutation in the COL3A1 gene (Case Report)

      Rebelo MRamos LLima JVieira JDTavares PTeixeira LMatos ACosta JN.

      Acta Med Port. 2011 Nov-Dec. 24(6):1079-86.

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      Kallmann syndrome in a female adolescent: a new mutation in the FGFR1 gene (Case Report)

      Novo A, Guerra IC, Rocha F, Gama-de-Sousa S, Borges T, Cerqueira R, Tavares P, Fonseca P.

      Department of Paediatrics, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal

      CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal

      BMJ Case Rep. 2012.

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      IL1 gene polymorphisms and unsuccessful dental implants

      P. Vaz, M. M. Gallas, A. C. Braga, J. C. Sampaio-Fernandes, A. Felino, P. Tavares

      Clin Oral Implants Res.  2012 Dec. 23(12):1404-1 3

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      mRNA expression of drug transporters over time in Chronic Myeloid Leukaemia

      Marta Gromicho, Marta Magalhães, Fátima Torres, Joana Dinis, Alexandra

      R Fernandesc, Paula Rendeiro, Purificação Tavares, António Laires, José

      Rueff, António Sebastião Rodrigues

      European Journal of Haematology

       

      Vascular Ehlers-Danlos syndrome: a case with fatal outcome

      Morais P, Mota A, Eloy C, Lopes JM, Torres F, Palmeiro A, Tavares P, Azevedo F.

      Dermatol Online J. Abr 2011. 15;17(4):1.

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      Single-test parallel assessment of multiple genetic disorders

      Purificação Tavares, Luís Dias, Aida Palmeiro, Paula Rendeiro, Peter Tolias

      Personalized Medicine, May 2011, Vol. 8, No. 3, Páginas 375-379.

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      Development of imatinib and dasatinib resistance: dynamics of expression of drug transporters ABCB1, ABCC1, ABCG2, MVP, and SLC22A1.

      Gromicho M, Dinis J, Magalhães M, Fernandes AR, Tavares P, Laires A, Rueff J, Rodrigues AS.

      Leukemia & Lymphoma. Jun 2011. 52(10):1980-90.

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      Engenharia genética em implantologia – o rankl (Review)

      Andreia Pereira, Paula Vaz, Germano Rocha, António Felino, e Purificação Tavares

      Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária e Cirugia Maxilofacial. Sep 2011. 52(3):170-174

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      Síndrome Mielodisplásica: Resultados da análise citogenética e impacto na avaliação do Prognóstico

      Paula Rendeiro; P.Tavares; A. Sousa; N. Morais; L.Dias; R.Lemos; L.Pitrez; C.Ventura

      Publicação Oncológica Portuguesa

       

      Noonan Syndrome diagnosed by custom molecular microarray (Array CGC) (Poster)

      A. Palmeiro, A. Lopes, L. Lameiras, L. Dias, J. Sá1,2, P. Rendeiro, P. Tavares

      European Society of Human Genetics Conference

      Amesterdão

       

      Molecular Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency (Poster)

      R. Cerqueira, I. Miguel, H. Gabriel, M. Teixeira, A. Palmeiro, P. Rendeiro, P. Tavares

      CGC Genetics, Porto, Portugal

      European Society of Human Genetics Conference

      Amesterdão

       

      Fetus with sex reversal and other malformations – case report (Poster)

      Rosete Nogueira, Olímpia Carmo, Graça Rodrigues, Joaquim Sá, Luís Dias, Purificação Tavares, Paula Rendeiro

      15ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,

      Novembro, 10-12, Lisboa, Portugal

       

      Noonan syndrome and other genetically related syndromes diagnosed by a custom multiplex mutation panel (CGC Mutation Panel) (Poster)

      P. Tavares, A. Lopes, L. Lameiras, L. Dias, J. Sá, P. Rendeiro, A. Palmeiro

      12 ICHG

      Outubro, 11-15, Palais des Congrès de Montréal

       

      Copy Number Alterations Associated with Balanced Inversion, Detected by Array CGH (Poster)

      P. Rendeiro, M. Sanchez-Hombre, F. Torres, R. Lemos, A. Pereira, R. Gonçalves, L. Nunes, F. Nunes, F. Nogueira, P. Tavares

      8th European Cytogenetics Conference

      Julho, 2-5, Porto, Portugal

       

      Cytogenetic Analysis in Myelodysplastic Syndrome, Karyotype vs Fish-Results of 740 Tests (Poster)

      R. Lemos, C. Ventura, N. Morais, A. Sousa, L. Pitrez, P. Rendeiro, M.P. Tavares

      8th European Cytogenetics Conference

      Julho, 2-5, Porto, Portugal

       

      Characterization of Chromosomal Aberrations Detected in Prenatal Diagnosis-Review of 34.463 Cases (Poster)

      A. Pereira, R. Lemos, I. Durães , G. Fernandes, C. Ventura, C. Francisco, N. Morais, R. Vieira, A. Sousa, L. Pitrez, F. Nogueira, J. Sá, P. Rendeiro, P. Tavares

      8th European Cytogenetics Conference

      Julho, 2-5, Porto, Portugal,

       

      Diagnóstico Prenatal de Displasias Esqueléticas Mediante Array de Genotipado Específico (Poster)

      María Orera; Mamen Sánchez Hombre; Ester Corbacho; Purificación Tavares; Paula Rendeiro; Aida Palmeiro; Alberto González de la Vega

      XXVI Congreso Nacional de la AEGH

      Março, 30, Murcia, Espanha

       

      Skeletal Dysplasia Diagnosed by a Custom Molecular Microarray (Array CGC)(Comunicação oral)

      P. Tavares, A. Rosmaninho, J. Saraiva, F. Sanches, M. Martins, O. Moutinho, S. Pereira, T. Silva, F. Valente, A. Franco, D. Mayén, L. Ramos, M. Orera, H. Santos, A. Palmeiro, P. Rendeiro

      ACMG Annual Clinical Genetics meeting

       

      A Fast and Cost-Effective Appoach in the Molecular Diagnostics of Congenital Deafness (Array CGC) (Poster)

      P. Tolias, L. Lameiras, A. Lopes, L. Dias, L. Nunes, J. Saraiva, M. Cunha, A. Fortuna, M. Carreiro, M. Rosa, P. Araújo, A. Larroudé, J. Sá, S. Almeida, A. Palmeiro, P. Rendeiro, P. Tavares

      ACMG Annual Clinical Genetics meeting

       

       

  • 2010
    • Piebaldism and neurofibromatosis type 1: family report

      Ana Filipa Duarte, Alberto Mota, Teresa Baudrier, Paulo Morais, António Santos, Rita Cerqueira, Purificação Tavares, Filomena Azevedo

      Dermatology Online Journal Jan 2010. 16 (1):11

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      A novel peripheral myelin protein 22 point mutation with liability to peripheral nerve compression

      Negrão L., Matos A., Geraldo A., Tavares P. Costa H.

      Sinapse. May 2010. 10(1):13-17

       

      T-1237C Polymorphism in the TLR9 Promoter Links IL-6 and TLR9 Up-regulation and Confers Genetic Risk for Non-Hodgkin Lymphoma

      Carvalho A, Cunha C, Torrado E, Catarino R, Saraiva M, Domingues N, Marques A, Torres F, Rendeiro P, Tavares P, Medeiros R, Ludovico P, Pedrosa J, Maciel P, Pitzurra L, Marques H, Romani L, Castro AG, Rodrigues F.

       

      Role of drug transporters in the development of imatinib and Dasatinib resistance

      Marta Gromicho, Joana Dinis, Marta Magalhães, Alexandra Fernandes, Purificação

      Tavares, António Laires, José Rueff, António Sebastião Rodrigues

      International Journal of Cancer

       

      Association of adult mastocytosis with M541L in the transmembrane domain of KIT (Letters to the Editor)

      J Rocha1M Luz Duarte1, H Marques2, F Torres3, P Tavares3, A Silva4, C Brito1

      1 - Departments of Dermatology

      2 - Oncology, Hospital de Braga, Braga, Portugal

      3 - CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal

      4 - Department of Pathology, Hospital de Braga, Braga, Portugal

      J Eur Acad Dermatol Venereol.   Sep 2010 ;24(9):1118-9.

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      Imatinib resistant chronic myeloid leukemia K562 cell lines display increased resistance to DNA damage and apoptosis

      Joana R Dinis; Marta Gromicho, Ph.D.; Vânia Silva; Célia Martins; António Laires,

      Ph.D.; Purificação Tavares, Ph.D.; José Rueff, Ph.D.; António Sebastião Rodrigues, Ph.D.

      Elsevier Editorial System(tm) for Leukemia Research

       

      Noonan syndrome and other genetically related syndromes diagnosed by a custom multiplex mutation panel (CGC Mutation Panel) (Poster)

      P. Tavares, A. Lopes, L. Lameiras, L. Dias, J. Sá,, P. Rendeiro, A. Palmeiro

      60th Annual ASHG Meeting

      Novembro, 2-6

       

      First cases of Skeletal Dysplasia diagnosed by a custom molecular microarray (Array CGC) (Poster)

      A. Palmeiro, A. Rosmaninho, A. Bernardo, F. Cirurgião, F. Sanches, G. Rodrigues, J. Saraiva, M. Martins, O. Carmo, O. Moutinho, P. Ferreira, R. Villaverde, S. Pereira, T. Silva, J. Sá, M. Orera

      H. Santos, P. Rendeiro, P. Tavares.

      Prenat Diagn;30(Suppl. 1):S1-S115.

       

      Erythropoietic protoporphyria: a family study and report of a novel mutation in the FECH gene

      Morais P, Mota A, Rendeiro P, Tavares P, Azevedo F.

      Eur. J. Pediat. Dermatol. 20, 1-88

       

      Ehlers-Danlos syndrome: classical or vascular type?

      Morais P, Mota A, Eloy C, Lopes JM, Rendeiro P, Tavares P, Azevedo F.

      Eur. J. Pediat. Dermatol. 20, 1-88

       

      Molecular diagnosis for FMR1 related disorders (Poster)

      R. Cerqueira, I. Miguel A. Palmeiro, P. Rendeiro, P. Tavares

      Eur Journ Hum Genet, 18 (suppl 1):319 (P12.084)

       

      First cases of Craniosynostosis diagnosed by custom molecular microarray (Array CGC) (Poster)

      A. Palmeiro, A. Lopes, L. Dias, L. Ramos, E. Galhano, L. Nunes, M. Costeira, P. Vidal-Ríos, T. Lourenço, J. Sá , P. Rendeiro, H. G. Santos, P. Tavares

      Eur Journ Hum Genet, 18 (suppl 1):70 (P02.055)

       

      A new diagnostic approach on genetic deafness, first cases of congenital deafness diagnosed by custom molecular microarray (Array CGC) (Poster)

      P. Tavares, L. Lameiras, L. Dias, L. Nunes, J. Saraiva, A. Fortuna, M. Cunha, M. H. Carreiro, M. Rosa, J. Sá, S. Almeida, A. Palmeiro, P. Rendeiro

      Eur Journ Hum Genet, 18 (suppl 1):308 (P12.035)

       

      Noonan syndrome and other genetically related syndromes diagnosed by a custom multiplex mutation panel (CGC Mutation Panel) (Poster)

      P. Tavares, A. Lopes, L. Lameiras, L. Dias, J. Sá, P. Rendeiro, A. Palmeiro

      60th Annual ASHG Meeting

      Novembro, 2-6

       

      Prenatal Diagnosis of Chromosomal Aberrations: what results should be expected? – Review of 30.066 fetal samples (Comunicação oral)

      P Tavares, R. Lemos, A. Pereira, G. Fernandes, C. Ventura, L. Dias, P. Rendeiro

      Congreso Global de Salud Materno Infantil

      Setembro, 22-26, Barcelona, Espanha

       

      Genotyping Microarray for skeletal dysplasias: application in the Prenatal diagnosis setup (Comunicação oral)

      P. Tavares , A. Palmeiro, A. Rosmaninho, A. Bernardo, F. Cirurgião, F. Sanches, G. Rodrigues, J. Saraiva, M. Martins, O. Carmo, O. Moutinho, P. Ferreira, R. Villaverde, S. Pereira, T. Silva, J. Sá, M. Orera, , H. Santos, P. Rendeiro

      Congreso Global de Salud Materno Infantil.

      Setembro, 22-26, Barcelona, Espanha

       

      O diagnóstico molecular de trombofilia e estudo farmacogenético de anticoagulantes orais por microarray na gravidez (Comunicação oral)

      A. Palmeiro, P. Rendeiro, L. Dias, P. Tavares

      IX Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal

      Junho, 18-19, H. Sta. Maria Lisboa, Lisboa, Portugal

       

      Primeiros Casos de Displasias Esqueléticas Diagnosticados por Microarrays Personalizados (Array CGC) (Comunicação oral)

      P. Rendeiro, A. Rosmaninho, A. Bernardo, F. Cirurgião, F. Sanches, G. Rodrigues, J. Saraiva, M. Martins, O. Carmo, O. Moutinho, P. Ferreira, R. Villaverde, S. Pereira, T. Silva, J. Sá, M. Orera, H. Santos, A. Palmeiro, P. Tavares

      IX Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal

      Julho, 18-19, H. Sta. Maria Lisboa, Lisboa, Portugal

       

      Diagnóstico molecular de craneosinostosis mediante array dirigido (Comunicação oral)

      M. Orera , A. Palmeiro, P. Rendeiro, L. Dias, P. Tavares.

      XXVI Congreso Nacional de Ecografía en Obstetricia y Ginecología

      Julho, 8-10, Marbella, Espanha

       

      Diagnostico prenatal de displasias esqueléticas mediante array de genotipado específico (Comunicação oral)

      M. Orera, A. Palmeiro, P. Rendeiro, L. Dias, P. Tavares.

      XXVI Congreso Nacional de Ecografía en Obstetricia y Ginecología

      Julho, 8-10, Marbella, Espanha

       

      Diagnóstico molecular de trombofilias y estudios de farmacogenética de los anticoagulantes orales en pacientes obstetrica (Comunicação oral)

      A. Palmeiro, P. Rendeiro, L. Dias, M. Orera, P. Tavares.

      XXVI Congreso Nacional de Ecografía en Obstetricia y Ginecología

      Julho, 8-10, Marbella, Espanha

       

      Development of two hereditary hearing loss genotyping microarrays (Comunicação oral)

      M. Orera, A. Palmeiro, P. Rendeiro, P. Tavares

      10th Congress of The European Society of Pediatric Otorhinolaryngology (ESPO)

      Junho, 5-8, Pamplona, Espanha

  • 2009
    • Hereditary pancreatitis in a child

      Freira S1Lourenço TCerqueira RTavares PPereira GBarata DCabral J.

      Acta Med Port. May 2009. 22(3):313-7

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      Epidermolytic hyperkeratosis with palmoplantar keratoderma in a patient with KRT10 mutation. 

      Morais P, Mota A, Baudrier T, Lopes JM, Cerqueira R, Tavares P, Azevedo F

      Eur J Dermatol. Jul 2009.19(4):333-6

      Download


      Charcot-Marie-Tooth type 1E in monozygotic twins linked to a rare PMP22 mutation

      Negrão L., Geraldo A., Batista S., Palmeiro A., Tavares P.

      Neuromuscular Disorders. Sep 2009. 19(8):565-565


      Increased capacity of lymphocytes from hereditary hemochromatosis patients homozygous for the C282Y HFE mutation to respond to the genotoxic effect of diepoxybutane.

      Beatriz Porto, Raquel Vieira, Graça Porto

      Mutation Research 673: 37-42

       

      Não-compactação do ventrículo esquerdo: uma nova mutação associada a capacidade de contra-remodelação ventricular?

      Cortez-Dias N, Varela MG, Sargento L, Brito D, Almeida A, Cerqueira R, Fernandes AR, Tavares MP, Pereira RA, Madeira H

      Revista Portuguesa de Cardiologia; 28 (2): 185-194

      Download

       

      Pancreatite hereditária na criança: um caso raro

      Freira S, Lourenço T, Cerqueira R, Tavares MP, Pereira G, Barata D, Cabral J.

      Acta Med Port; 22: 313-317

       

      Síndrome Wolf-Hirschhorn

      P. Tavares

      Livro "Doenças raras de A a Z”, Publicação FEDRA

       

      Síndrome de Smith-Magenis

      P. Tavares

      Livro "Doenças Raras de A a Z”, Publicação FEDRA

       

      Molecular diagnosis for Alström Syndrome (Poster)

      A. Palmeiro, R. Cerqueira L. Lameiras, H.Gabriel, P. Rendeiro, P. Tavares

      Eur Journ Hum Genet, 17 (suppl 2):308 (P02.159)

       

      Molecular diagnosis in Pycnodysostosis (Poster)

      P. Tavares, R. Cerqueira, L. Lameiras, H. Gabriel, L. Dias, A. Palmeiro, P. Rendeiro

      Eur Journ Hum Genet, 17 (suppl 2):90 (P02.159)

       

      Prenatal Diagnosis of Tanatophoric Dysplasia Type 1 with Array CGC (Poster)

      P. Tavares, S. L. Pereira, J. Anderson, R. Nogueira, P. Rendeiro, H. G. Santos, A. Palmeiro

       

      Association of cutaneous adult mastocytosis with M541L in the transmembrane domain of c-KIT (Poster)

      Joana Rocha, M. Luz Duarte, Herlander Marques, Fátima Torres, Purificação Tavares, Ana Isabel Silva, Celeste Brito

      Sociedade Portuguesa de Dermatologia e para o congresso da EADV Berlim

       

      Anticoagulação nas Grávidas com Próteses Valvulares e Teste de Sensibilidade à Varfarina (Poster)

      A. Palmeiro; R. Cerqueira; F. Torres; L. Lameiras; A. Ivanova; P Rendeiro; P. Tavares

      3º Congresso Cientifico da ANL

       

      Susceptibilidade genética à periimplantite e detecção de polimorfismos nos genes ILA1 e ILB1 (Poster)

      Paula Vaz; Ana Cristina Braga; Lino Costa; JC Sampaio Fernandes; Rita Cerqueira; Paula Rendeiro; Aida Palmeiro; MP Tavares

      3º Congresso Cientifico da ANL

       

      Molecular diagnosis in Pycnodysostosis (Poster)

      P. Tavares, R. Cerqueira, L. Lameiras, H. Gabriel, L. Dias, A. Palmeiro, P. Rendeiro

      European Human Genetics Conference

      Vienna, Áustria

       

      Molecular diagnosis for Alström Syndrome (Poster)

      Palmeiro, R. Cerqueira L. Lameiras, H.Gabriel, P. Rendeiro, P. Tavares

      European Human Genetics Conference

      Vienna, Áustria

       

      Mutação M541L no domínio transmembranar do gene c-KIT em doente com forma adulta de mastocitose cutânea (Comunicação oral)

      Joana Rocha, M. Luz Duarte, Herlander Marques, Fátima Torres, Purificação Tavares, Ana Isabel Silva, Celeste Brito.

      Congresso da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venerologia

       

      Diagnóstico pré-natal cromossoma dicêntrico com delecção do cromossoma 18, de origem Materna (Poster)

      R. Lemos, A.B. Sousa, C. Ventura, N. Morais, C. Martins, P. Barroso, J.L Delgado, A. Luís, P. Rendeiro, P. Tavares

      IX reunião dos Núcleos/CDPN

      Maio, 15-16, Faro, Portugal

       

      Diagnóstico pré-natal de tetrassomia do braço curto cromosssoma 9 (Poster)

      G. Fernandes, A.B. Sousa, A. Santos, M. Almeida, A. Serranito, I. Durães, C. Francisco, L. Pitrez, E. Casal, M. Hermida, P. Rendeiro, P. Tavares

      IX reunião dos Núcleos/CDPN

      Maio, 15-16, Faro, Portugal

       

      Frecuencia y tipo de anomalías cromosómicas detectadas en 25 099 amniocentesis (Poster)

      Tavares, MP; Lemos, R; Pereira, A; Fernandes, G; Ventura, C; Rendeiro, P.

      XXX Congreso nacional da SEGO

      Junho, 15-19, Barcelona, Espanha

       

      Diagnostico Prenatal de Síndrome de Alström (Poster)

      Tavares, MP; Lemos, R; Pereira, A; Fernandes, G; Ventura, C; Rendeiro, P.

      XXX Congreso Nacional da SEGO

      Junho, 15-19, Barcelona, Espanha

       

      Anticoagulación en embarazadas con prótesis valvulares y examen de sensibilidad a la warfarina (Poster)

      A. Palmeiro; R. Cerqueira; F. Torres; L. Lameiras; L. Dias; P Rendeiro; P. Tavares

      Congreso Nacional de la AEGH

      Junho, 17-19, Santiago de Compostela, Espanha

       

      Incidencia de mosaico cromosómico en diagnostico prenatal en 25993 muestras (Poster)

      P. Rendeiro; F. Prata; I. Cordeiro; F. Nogueira; A.B. Sousa; R. Lemos; A. Pereira; I. Durães; G. Fernandes; C. Ventura: C. Francisco; A. Sousa; N. Morais; R. Vieira; L. Pitrez; T. Almeida; P. Tavares

      Congreso Nacional de la AEGH

      Junho, 17-19, Santiago de Compostela, Espanha

       

      Susceptibilidad genética à la periimplantitis y detección de los polimorfismos en los genes ILA1 y IL1B (Poster)

      MP Tavares; Paula Vaz; Ana Cristina Braga, LinoCosta, JC Sampaio Fernandes, Rita Cerqueira; Paula Rendeiro; Aida Palmeiro

      Santiago de Compostela, Congreso Nacional de la AEGH,

      Junho, 17-19, Santiago de Compostela, Espanha

       

      Prenatal Diagnosis of Tanatophoric Type 1 with Array CGC (Poster)

      P. Tavares, S.L.Pereira, R.Nogueira, H. Santos, A.Palmeiro

      ASGH Annual Meeting

  • 2008
    • Central core disease with adult presentation: case reports and review of the literature (Conference paper)

      Sofia Temudo Duarte 1, Isabel Conceição2, Cândida Barroso3, Regina Cerqueira4, Alexandra R Fernandes5, Purificação Tavares6, Teresinha Evangelista7

      1-University of Lisbon, Lisbon, Portugal
      2-Centro Hospitalar Lisboa Norte, Hospital de Santa Maria; Faculty of Medicine. Lisbon, Portugal.
      3-Hospital De Vila Franca De Xira
      4-Universidade Fernando Pessoa
      5-New University of Lisbon, Lisbon, Portugal
      6-CGC Genetics, Porto, Portugal
      7-The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust

      18th Meeting of the European-Neurological-Society, Jun 2008. Vol. 255

       

      Down syndrome: otolaryngological effects of rapid maxillary expansion

      C., Pinto de Moura; D., Andrade; L.M., Cunha; M.J., Tavares; M.J.,Cunha; P. Vaz; H., Barros; S.M., Pueschel; M., Pais Clemente

      The Journal of Laryngology & Otology, 122, 1318–1324.

       

      Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly with cyclopia in a complete trisomy 13

      Martins, M, Brazao K, Freitas R, Barros C, Rendeiro P, Barbedo C, Pereira H.

      Revista Acta Obstétrica e Ginecológica Portuguesa. Abstracts of the 20th European Congress of Obstetrics and Gynaecology. Supplement 1.

       

      Delecção 2q37- Uma nova syndrome! (Poster)

      Sá J, Ramos F, Tavares MP, Rendeiro P, Miranda M, Ramos L.

      12ª Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana

       

      Frequência e tipo de anomalias cromossómicas detectadas em 20589 amniocenteses (Comunicação oral)

      P. Rendeiro, F. Prata, I. Cordeiro, F. Nogueira, A.B. Sousa, R. Lemos, A. Pereira, I. Durães, G. Fernandes, C. Ventura, C. Francisco, A. Sousa, N. Morais, R. Vieira, T. Almeida, P. Tavares

      VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal

      Maio, Porto, Portugal

       

      A Oeste há algo de novo - Síndrome de West (Comunicação oral)

      Sá J, Venâncio M, Ramos F, Sousa SB, Ramos L, Robalo C, Garcia P, Tavares MP, Saraiva JM.

      12ª Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana

  • 2007
    • Spectrum of ALMS1 variants and evaluation of genotype-phenotype correlations in Alström syndrome

      Marshall JD, Hinman EG, Collin GB, Beck S, Cerqueira R, Maffei P, Milan G, Zhang W, Wilson DI, Hearn T, Tavares P, Vettor R, Veronese C, Martin M, So WV, Nishina PM, Naggert JK

      Hum Mutat. Nov;28(11):1114-23.

       

      An e6a2 BCR-ABL fusion transcript in a CML patient having an iliac chloroma at initial presentation (Letter to the Editor)

      Torres F1, Ivanova-Dragoeva A1, Pereira M1, Veiga J2, Rodrigues AS2, Sousa AB2, Tavares P1, Fernandes AR1

      1-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal

      2- Serviço de Hematologia dos Capuchos, Lisboa, Portugal

      Leukemia & Lymphoma. May 2007;48(5):1034-7.

      Download

       

      Clinical phenotype in a Portuguese patient with a deletion of the entire coding region of the connexin 32 gene

      Cerqueira R, Lameira L, Gabriel H, Negrão A, Matos A, Tavares P, Fernandes AR.

      Eur Journ Hum Genet, 15 (suppl 1):185 (P0681)

       

      The mutation p.Phe128Ser (c.383T>C) in the TAZ (G4.5) gene in a patient with left ventricular non-compactation

      Lança V, Cerqueira R, Varela N, Madeira H, Gabriel H, Lameira L, Tavares P, Fernandes AR.

      Eur Journ Hum Genet, 15 (suppl 1):207 (P0779)

       

      Subtelomeric chromosomal rearrangements in patients with idiopathtic mental retardation and dismorphic features

      Avila A, Sousa R, Serafim S, Pnto CF, Gaspar I, Medeira A, Sousa AB, Rendeiro P, Tavares MP, Cordeiro I.

      Chromosome Research, 15 (suppl 1): 104 (1.185-P)

       

      Recurrent structural abnormaility in OND associated with maternal low level mosaicism

      Rendeiro P, Fernandes G, Prata F, Vieira R, Lemos R, Duraes I, Pereira A, Cruz C, Henriques J, Tavares MP.

      Chromosome Research, 15 (suppl 1): 105 (1.187-P)

       

      Implicações prognósticas de mutações genicas em leucemia aguda mielóide com cariótipo normal

      Trigo F, Torres F, Guimarães P, Coelho PS, Carvalhais I, Melo T, Espírito Santo A, Castro M, Fernandes A, Tavares MP, Guimarães JE.

      Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia

      Novembro, 9-11, Algarve – Albufeira, Portugal

       

      Uma mutação rara na Leucemia Mielóide Aguda: t(X;11)(q13;q23)

      Melo T, Trigo F, Lemos R, Duarte R, Marques L, Torres F, Guimarães JE

      Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia

      Novembro, 9-11, Algarve – Albufeira, Portugal

       

      A new p.K404E BCR-ABL mutation conferring resistance in an Ph1 positive all patient

      Fátima Torres, Anna Ivanova, Mónica Pereira, Fátima Ferreira, Helena Gabriel, Purificação Tavares, Alexandra R. Fernandes

      European Hematology Association

      Viena, Áustria

       

      FLT3 mutation status 103 AML patients

      Fátima Torres, Mónica Pereira, Anna Ivanova, Teresa Fernandes, Joana Caldas, Alexandra Monteiro, Luísa Carande, Lígia Lameiras, Helena Gabriel, Purificação Tavares, Alexandra R. Fernandes

      European Hematology Association

      Viena, Áustria

       

      The mutation p.Phe128Ser (c.383T>C) in the TAZ (G4.5) gene in a patient with left ventricular non-compaction

      Vasco Lança, Rita Cerqueira, Nuno Cortez Dias Manuel Gato Varela, Hugo Madeira, Helena Gabriel, Ligia Lameiras, Purificação Tavares, Alexandra R. Fernandes

      European Society Human Genetics

      Nice, França

       

      Clinical phenotype in a Portuguese patient with a deletion of the entire coding region of the connexin 32 gene

      R. Cerqueira, L. Lameiras, H. Gabriel, L. Negrão, A. Matos, P. Tavares, A.R. Fernandes.

      European Society Human Genetics

      Nice, França

       

      Probable ataxia oculomotor apraxia type 1 in teenager

      João Massano, Maria J. Rosas, Ana I. Silva, Rita Cerqueira, Alexandra R. Fernandes, Purificação Tavares, Miguel Gago, Celso Pontes.

      American Academy of Neurology 59th Annual Meeting

      Maio, Boston, EUA

       

      Genetic Testing – What are the Options? Who Should be Interested?

      Sebastian Beck, Robert P. Marshall, Christof Fusch, Purificação Tavares.

      ASI 5th International conference & clinic

      Maio, 25-29, Fort Worth, Texas, EUA

       

      Advantage of Early Diagnosis in Alström Syndrome – The Psychological Impact of Delayed Understanding

      Sebastian Beck, Purificação Tavares, Christof Fusch, Jan Marshall.

      ASI 5th International Conference & Clinic

      Maio, 25-29, Fort Worth, Texas, EUA

       

      Doença Poliquistica Renal Autossómica Recessiva

      Eduardo Gavín, Rogério Eisele, Zélia Gomes, Osvaldo Moutinho, Alexandra Fernandes, Purificação Tavares.

      VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal

      Hospital de S. Marcos, Braga, Portugal

       

      Incidência De Mosaicismo Cromossómico Em Diagnóstico Pré-Natal Em 17096 Amostras

      Paula Rendeiro, Fernanda Prata, Isabel Cordeiro, Filomena Nogueira, Raquel Lemos, Aurea Pereira, Isabel Durães, Gabriela Fernandes, Cíntia Ventura, Cristiano Francisco, Paulo Cardoso, Alexandra Sousa, Nuno Morais, Raquel Vieira, Purificação Tavares.

      VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal

      Hospital de S. Marcos, Braga, Portugal

       

      Feto Papiráceo – Riscos para um feto viável

      Eduardo Gavín, Rogério Eisele, Paulo Ferraz, Luis Mota, Purificação Tavares.

      VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal

      Hospital de S. Marcos, Braga, Portugal

       

      Anomalias E Desfechos Adversos Associados A Rastreio Pré-Natal Com Risco Aumentado análise de 17.083 rastreios com follow-up

      Rosa Viegas, Clara Coelho, Paulo Jesus, Paula Rendeiro, Purificação Tavares.

      VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal

      Hospital de S. Marcos, Braga, Portugal

       

      Sindrome De Prune-Belly - a propósito de um caso de autópsia fetal

      Rogério Eisele, Eduardo Gavín, Isabel Marques, Ana Paula Lopes, Purficação Tavares.

      VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal

      Hospital de S. Marcos, Braga, Portugal

       

      Síndrome De Transfusão Feto-Fetal - a propósito de um caso de autópsia fetal

      Rogério Eisele, Eduardo Gavín, Clara Santana, Osvaldo Moutinho, Purificação Tavares

      VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal

      Hospital de S. Marcos, Braga, Portugal

       

      Associação Rara de Holoprosencefalia alobar a defeito do tubo neural e gastrosquisis – a Propósito de um caso

      Teresa Loureiro, Ana Morgado, Maria João Ferreira, José Cabral, Eduardo Gavín, Rogério Eisele, Amândio Tavares, Purificação Tavares

      VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal

      Hospital de S. Marcos, Braga, Portugal

       

      Acute Myeloid Leukemia with Normal Karyotype: Analysis of FLT3, NPM1, MLL and CEBPA Gene Abnormalities (Article)

      Fernanda Trigo1, Fátima Torres2, Patrícia Guimarães, Pedro da Silva-Coelho3, Inês Carvalho, Ana Espírito Santo, Teresa Melo, Miriam Castro, Alexandra Fernandes3, Purificação Tavares2, José Eduardo Guimarães

      1-University of São Paulo, São Paulo, Brazil 

      2-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal

      3-Radboud University Medical Centre,  Nijmegen, Holland

      3-New University of Lisbon, Lisbon, Portugal

      Blood Dec 2007. 110(11):4245


  • 2006
    • Genetic Characterization of 203 de novo Chronic Mieloid Leukemia (Cml) Patients in The Portuguese Population

      Torres F, Ivanova A, Pereira M, Lemos R, Ventura C, Cardoso P, Miguel I, Sousa A, Morais N, Rendeiro P, Tavares P, Fernandes A.

      Hematology J. 91 (suppl 1):250 (P0678)

       

      Novel mutation of the myelin P0 gene (MPZ) in a Portuguese family with CMT1B disease

      Cerqueira R, Lameiras L, Gabriel H, Coelho T, Santos M, Tavares P, Fernandes A R.

      Eur Journ Hum Genet, 14 (suppl 1): 115 (P0070)

       

      Novel mutation in SLC5A2 encoding SGLT2 in a Portuguese patient with autosomal recessive renal glucosuria

      Fernandes A R, Cerqueira R, Lameiras L, Miguel I, Rocha F, Teixeira P, Beck S, Tavares P.

      Eur Journ Hum Genet, 14(suppl 1): 233 (P0616) (2006)

       

      Provável Ataxia com Apraxia oculomotoratipo em adolescente - Apresentação de caso, investigação e discussão

      João Massano, Maria José Rosas, Ana Isabel Silva, Rita Cerqueira, Alexandra R. Fernandes, Purificação Tavares, Miguel Gago, Celso Pontes.

      Reunião da Secção de Doenças do Movimento da SPN

      Pateira de Fermentelos, Portugal

       

      Prenatal Diagnosis of a Fetus with Unbalanced Translocation (4;8)(P16;Q24.1) and Wolf- Hirschhorn Syndrome

      Rocha Mara, Cerveira I, Fernandes M, Rendeiro P, Tavares P, Portugal A, Cabral F.

      Barcelona, Espanha

       

      Three novel mutations of the myelin P0 gene (MPZ) in Portuguese families with CMT1B (Article)

      Teresa Coelho, M Santos, R Cerqueira, MM Pires, L Lameiras, H Gabriel, A.R. Fernandes, P Tavares, A Guimarães.

      Neuromuscular Disorders  Oct 2006.16(9):665-665 ·

       

      Estudo da Mutação Jak2v617f Em Doenças Mieloproliferativas

      F. Torres, M. Pereira, A. Ivanova, A. Mendonça, M. B. Duarte, M. Cunha, P. Pinto, P. Tavares, A. R. Fernandes

      Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia

      Viseu, Portugal

       

      Nova mutação no gene MPZ, que codifica para a proteína da mielina P0, numa família Portuguesa com doença de CMT1

      Rita Cerqueira, Teresinha Evangelista, Lígia Lameiras, Purificação Tavares, Alexandra R. Fernandes

      Congresso de Neurologia

      Porto, Portugal

       

      Alterações Cromossómicas Recorrentes em DPN, Associadas a Mosaicismo de Origem Materna: Dois Casos Clínicos

      G. Fernandes R. Vieira, R. Lemos, I.Durães, A.Pereira, C. Cruz, J. Henriques, J. C. Ferreira, F. Nogueira, M. Hermida, P. Rendeiro, P. Tavares.

      VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal

      Fundação Bissaya Barreto, Coimbra, Portugal

       

      Caracterização das Alterações Cromossómicas Detectadas em Diagnóstico Pré-Natal

      R. Vieira, I. Durães, G. Fernandes, A. Pereira, C. Francisco, F. Prata, P. Rendeiro, P. Tavares

      VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal

      Fundação Bissaya Barreto, Coimbra, Portugal

       

      Diagnóstico Pré-Natal de rearranjos equilibrados do cromossoma X em fetos masculinos

      P. Rendeiro, F. Prata, I. Durães, R. Lemos, A. Pereira, C. Francisco, G. Fernandes, R. Vieira, M. C. Rodrigues, M. J. Mendes, V. Costa, G. Santos, C. Cruz, J. Henriques, A. Fortuna, P. Tavares

      VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal

      Fundação Bissaya Barreto, Coimbra, Portugal

       

      Um caso clínico de uma criança do sexo masculino com monossomia parcial do Xq e trissomia parcial do Xp

      Isabel Mendes Gaspar, Milica Simão, José Carlos Ferreira, Laura Lourenço, Sílvia Roque, Paula Rendeiro, Purificação Tavares

      10ª Reunião da SPGH

      Fundação Bissaya Barreto, Coimbra, Portugal

       

      Síndrome de Alstrom – dois casos clínicos

      Teresa Lourenço, Ana Xavier, Sebastian Beck, Rita Cerqueira, Purificação Tavares, Lurdes Lopes, Rosa Pina, Teresa Kay, Luis Nunes

      Fundação Bissaya Barreto, Coimbra, Portugal

       

      Novel mutation of the myelin P0 gene (MPZ) in a Portuguese family with CMT1B disease

      R. Cerqueira, L. Lameiras, H. Gabriel, T. Coelho, M. Santos, P. Tavares, A.R. Fernandes.

      European Human Genetics Conference

      Amesterdão

       

      Novel mutation in SLC5A2 encoding SGLT2 in a Portuguese patient with autosomal recessive renal glucosuria

      R. Cerqueira, L. Lameiras, I. Miguel, F. Rocha, P. Teixeira, S. Beck, P. Tavares, A.R. Fernandes.

      European Human Genetics Conference

      Amesterdão

       

      Genetic characterization of 203 de novo chronic myeloid leukemia (CML) patients in the Portuguese population

      F. Torres, A. Ivanova, M. Pereira, R. Lemos, C. Ventura, P. Cardoso, I. Miguel, A. Sousa, N. Morais, P. Rendeiro, P. Tavares, A.R. Fernandes .

      11th Congress of the European Hematology Association

      Amesterdão

       

      Paralisias de nervos periféricos na criança - Pensar em neuropatia hereditária com sensibilidade à pressão

      Monteiro JP, Marta Nunes, Rita Cerqueira, Alexandra R. Fernandes, Purificação Tavares, João Proença.

      III Congresso de Doenças Neuromusculares

      Algarve, Portugal

       

      Hereditary neuropathies in a pediatric clinic (Article)

      Manuela A Santos1, Teresa Coelho2, A Machado1, Rita Cerqueira3, Alexandra R. Fernandes3, Purificação Tavares3

      1-S. Neuropediatria, H.Maria Pia, Porto, Portugal

      2-S. Neurofisiologia, H. Santo António, Porto, Portugal

      3-Centro Genética Clínica, Porto, Portugal

      Neuromuscular Disorders. Oct 2006. 16(9-10):666–667.

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      Síndrome de Moebius-Poland: Caso Clínico (Conference paper)

      Paula Vaz1, João Paulo Dias1, Ana Paula Macedo1, David Andrade1, Purificação Tavares2

      1-Faculdade de Medicina Dentária, Universidade do Porto, Porto, Portugal

      2-CGC Genetics/Centro de Genética Clínica, Porto, Portugal

      XXVI Congresso da Sociedade Portuguesa de Estomatologia e Medicina Dentária. Oct 2006. vol 47:3