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Array CGH

Análise cromossómica realizada através da técnica de microarray

O array CGH, permite um estudo detalhado de todo o genoma.  A generalidade das soluções oferecidas pelo CGC Genetics incluem uma resolução analítica muito elevada recorrendo à tecnologia mais robusta e abrangente disponível (CytoScan ® , Affymetrix ® ), juntamente com uma interpretação clínica dos resultados realizada pelos nossos médicos geneticistas. Esta combinação de recursos permite que se cumpram os mais altos standards de qualidade no campo da Genética Médica.

O array CGH pode apresentar-se com diferentes resoluções, tendo a maior resolução, maior capacidade de diagnóstico.

Adicionalmente, as soluções adoptadas pelo CGC Genetics, são arrays mistos (oligonucleotideos e SNPs), o que lhe confere sensibilidade adicional para a detecção não só de variantes de número de cópia (CNV), mas também de grandes regiões de perda de heterozigotia (LOH).

As aplicações clínicas desta técnica estendem-se desde a pesquisa da etiologia do atraso de desenvolvimento e do autismo, até ao estudo pré-natal em gestações de alto risco. O array CGH é considerado actualmente uma técnica de primeira linha, tendo já substituído o cariótipo convencional em muitos países.

O CGC Genetics oferece dois modelos de array CGH: 

  • Array CGH HD (com 2.700.000 marcadores): 1.953.246 oligonucleotideos e 743.304 SNPs

  • Array CGH 750K (com 750.000 marcadores): 550.000 oligonucleotideos e 200.436 SNPs