O atraso de desenvolvimento psicomotor é uma das situações clinicamente importantes, para as quais é difícil encontrar a etiopatogenia. O CGC, para além de disponibilizar uma consulta específica de Genética Médica no Porto e em Lisboa, propõe uma estratégia de abordagem sequencial, com resultados em uma a duas semanas para cada etapa:

1. Cariótipo;

2. Estudo molecular da Síndrome de X-Frágil (ambos os sexos; não indicado na presença de microcefalia);

3. Painel de diagnóstico de rearranjos subteloméricos;

4. Painel de diagnóstico de microdelecções frequentes;

5. Painel de diagnóstico de doenças metabólicas (ARRAY CGC).



4. O Painel de diagnóstico de microdelecções frequentes identifica as seguintes síndromes:

• Síndrome de DiGeorge (delecção 22q11.2)
• Síndrome de Williams
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Angelman
• Síndrome de Smith-Magenis
• Síndrome de Sotos
• Síndrome de Phelan-McDermid (22q13)
• Síndrome da delecção 1p36
• Síndrome Cri du Chat (5p15)
• Síndrome de Miller-Dieker (17p)
• Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
• Microdelecção 2p16
• Microdelecção 3q29
• Microdelecção 9q22.3
• Síndrome da delecção 15q24
• Microdelecção 17q21
• Síndrome de Langer-Giedion (8q)
• Síndrome WAGR
• Microdelecção para Neurofibromatose tipo 1
• Duplicação Xq28 (MECP2)
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Síndrome de DiGeorge, região 2, (10p15)


5. O Painel de diagnóstico de doenças metabólicas por ARRAY CGC (Patente Submetida) identifica 94 mutações em 26 genes

• ACADM (MCAD)
• ARSA (Leucodistrofia metacromática)
• ATP7B (Doença de Wilson)
• BTD (Deficiência em Biotinidase)
• CLN2 (Doença de Jansky-Bielschovsky)
• CLN5 (Ceroido-Lipofuscinose Neuronal-5)
• CLN8 (Ceroido-Lipofuscinose Neuronal-8)
• CPT2 (Deficiência em CPT II)
• FAH (Tirosinemia)
• G6PC (GSD I)
• GAA (Doença de Pompe ou GSD II)
• GALC (Doença de Krabbe)
• GALT (Galactosemia)
• GBA (Doença de Gaucher)
• HADHA (LCHAD)
• HEXA (Doença de Tay-Sachs)
• HGD (Alcaptunúria)
• MAN2B1 (Deficiência em Alfa-manosidase)
• NPC1 (Doença de Niemann-Pick C)
• NPC2 (Doença de Niemann-Pick C
• PEX1 (Doença de Zellwegger)
• PEX26 (Doença de Zellwegger)
• PPT1 (Ceroido-Lipofuscinose Neuronal-1)
• PYGM (Doença de McArdle ou GSD V)
• SLC37A4 (GSD I)
• TPP1 (Ceroido-Lipofuscinose Neuronal)


Estes testes estão também disponíveis no contexto do Diagnóstico Pré-natal (após amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas).