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Preguntas frecuentes


  • ¿Podría yo ser portador de una enfermedad genética?
    • Existen una serie de razones por las que una persona puede tener un mayor riesgo de ser portador de una enfermedad genética concreta o de una anomalía cromosómica.

      - Existe alguien en la familia afectado de una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica.

      - Existe alguien en la familia portador de una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica.

      - Tienes un hijo con una enfermedad de herencia recesiva, herencia ligada al cromosoma X o anomalía cromosómica.

      - Perteneces a una etnia determinada con un mayor riesgo de ser portador de un grupo concreto de enfermedades genéticas. Algunos ejemplos: anemia falciforme en personas con ascendencia afrocaribeña, talasemia beta en personas con ascendentes mediterráneos y Tay Sachs en judíos Askenazís. Estos trastornos son más frecuentes en estas poblaciones, pero también pueden darse fuera de ellas.

      Incluso sin existir ninguna de esas razones, podrías decidir realizar un análisis de portadores porque eres conocedor/a de que tu pareja es portador/a de una enfermedad genética de herencia recesiva. En este caso, los resultados aportarán información en relación a un posible riesgo incrementado para tus hijos de tener la enfermedad.

  • ¿Qué son los genes y los cromosomas?
    • Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.

      Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molécula química llamada ADN.

      Los cambios en los genes o cromosomas se denominan mutaciones, y todos nosotros somos portadores de un número variable de las mismas. Sin embargo, por el hecho de tener dos copias de la mayoría de los genes, la copia normal compensa la copia del gen con la mutación. Por tanto, ser un portador significa que uno no está necesariamente afectado por la enfermedad, sino que simplemente una copia de su par cromosómico tiene una alteración. Ser portador aumenta el riesgo de tener un hijo con la enfermedad correspondiente.