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A


Amniocentesis

Es una prueba que se utiliza para analizar los genes o cromosomas del bebé durante el embarazo. La bolsa amniótica contiene el líquido donde está inmerso el bebé en la matriz de la madre. Este líquido contiene algunas células de la piel del bebé, que son las que se van a utilizar en el laboratorio para el análisis genético. La muestra se obtiene mediante la inserción de una aguja hipodérmica a través de las paredes abdominal y uterina hasta llegar a la bolsa de líquido amniótico.


Arbol familiar

Es un diagrama que muestra las personas de tu familia que padecen o no una enfermedad genética, y la relación que tienen contigo y entre ellos.




C


Cromosomas

Estructuras que se asemejan a hilos donde se localizan los genes y que podemos observar al microscopio. Normalmente, el número de cromosomas en humanos es de 46. Un juego de 23 cromosomas lo heredamos de nuestra madre y el otro del mismo número, de nuestro padre.




D


Deleción

Es la pérdida de un fragmento de material genético de un gen o de un cromosoma. Se utiliza en ambos casos.


Diagnóstico prenatal

Prueba que se realiza durante el embarazo para ver la presencia o ausencia de una enfermedad genética en el bebé.




E


Enfermedad ligada al cromosoma X

Es una enfermedad genética causada por una mutación (cambio) en un gen localizado en el cromosoma X. Ejemplos de enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen la hemofilia, distrofia muscular de Duchenne y el síndrome del X frágil.




M


Mutación

Cambio que se produce en un gen. En algunas ocasiones, este cambio altera su información y no funciona adecuadamente. Esto puede causar una enfermedad genética.




P


Portador

Una persona que no está afectada por la enfermedad, pero que posee una copia anómala de un gen.