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Cribado Prenatal

Disponer cuanto antes de información sobre el bebé es el deseo de cualquier madre.

Actualmente se calcula que entre el dos y el tres por ciento de los bebés nacen con algún problema del desarrollo causado por alteraciones cromosómicas, malformaciones congénitas, enfermedades genéticas o producido por agentes externos como infecciones o medicamentos. El cribado prenatal permite identificar gestantes con mayor riesgo de que su bebé padezca alguna anomalía cromosómica.

CGC Genetics ha desarrollado el Cribado Prenatal Combinado Precoz que se realiza en dos fases:

El cribado del 1er trimestre es actualmente el mejor método de cribado prenatal de Síndrome de Down (Trisomía 21), con altas tasas de detección (90 a 97%), y reducidas tasas de falsos positivos (3 a 5%). Este test combina distintos parámetros bioquímicos (ßhCG libre y PAPP-A) con parámetros ecográficos (translucencia nucal y huesos nasales). Este test también permite calcular el riesgo de Trisomía 18 y Trisomía 13.

 

1. Extracción de sangre para análisis bioquímico (tarjeta de papel):

Se efectúa entre la semana 9 y la 12 (preferiblemente entre la 9ª y 10ª). El poder discriminativo de la PAPP-A, entre valores normales y alterados, es significativamente más grande en esta fase, incrementando la tasa de detección de la prueba. El resultado bioquímico queda pendiente hasta la recepción de los datos ecográficos.

 

2. Ecografía de evaluación de la translucencia nucal (TN)

Se efectúa entre las semanas 11 y 12 semanas, intervalo de tiempo en que la TN presenta más poder discriminativo entre los valores normales y alterados. Con este protocolo precoz es posible obtener un mayor beneficio, en el mejor momento, de cada uno de los marcadores utilizados.

 

Cribado prenatal del segundo trimestre

El cribado prenatal del segundo trimestre se realiza a partir de una muestra de sangre extraída entre la semana 14 y la 22. En esta fase se analizarán los niveles bioquímicos de Alfafetoproteina (AFP) y Gonadotrofina Coriónica Humana Libre (free β-hCG). El Cribado del 2º trimestre detecta más del 98% de los bebés con anencefalia, el 90% de los casos de espina bífida y más del 80% de los casos de Síndrome de Down y trisomía 18.

Obtener un resultado de bajo riesgo para este test no excluye la posibilidad de que el bebé padezca Síndrome de Down, Trisomía 18 o cualquier anomalía cromosómica, ni elimina la posibilidad de padecer defectos congénitos, déficit intelectual u otras enfermedades no detectables por el Cribado Prenatal. El test sólo indica que hay un riesgo bajo para las anomalías estudiadas.

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