Novidades

Rastreio de cancro de cólon em sangue periférico

 

É um teste realizado em sangue periférico que detecta a forma metilada do gene Septina 9 (SEPT9). Em mais de 90% de doentes com esta neoplasia, é possível detectar no seu sangue a forma metilada deste gene (mSEPT9). Assim, níveis elevados de mSEPT9 no plasma estão associados com CCR. Este marcador raramente é identificado noutras neoplasias.

Um teste de rastreio realizado com uma simples colheita de sangue, aumenta o nível de aceitação por parte do público, logo um maior número de pessoas realizará este teste permitindo a detecção de tumores em fases iniciais. Comparativamente com outros métodos, este é um teste indolor, sem a necessidade período de repouso, com boa relação custo/benefício em que o resultado é fornecido em 2/3 semanas.

* Prova apenas disponível para Portugal e Espanha.

___________________________________________________________________________

Análise Genética na Obesidade

 

O painel está projectado para detectar variantes genéticas associadas à obesidade comum, permite conhecer o perfil genético associado à obesidade e qual a resposta a diferentes opções de tratamento.
Desenvolvemos um painel de avaliação do risco de obesidade altamente informativo, que permite identificar as pessoas com maior predisposição para desenvolver obesidade e orientar a intervenção alimentar que será mais eficaz para cada doente.

• O resultado do teste permite seleccionar, para cada doente, a intervenção dietética com maior probabilidade de sucesso.
• Maior compreensão da obesidade por parte dos doentes, o que contribui para uma melhor adesão ao tratamento.
• Estabelecimento de metas realistas para uma aproximação ao índice de massa corporal (IMC) ideal para cada doente.
• Ajuda a afastar o conceito de “dieta milagrosa” e a compreender um tratamento dietético a longo prazo.

_________________________________________________________________________

Infertilidade

Define-se como a “incapacidade de um casal conceber ou levar a bom termo uma gravidez, depois de pelo menos um ano de relacionamento sexual regular sem
qualquer protecção”.
Tendo estes dados em consideração, o CGC Genetics® desenvolveu um painel de testes genéticos úteis na avaliação e acompanhamento dos casais inférteis.
Com a ajuda do seu médico e das novas ferramentas genéticas disponíveis é possível descobrir se existe de facto uma situação de infertilidade com causas genéticas bem como delinear possíveis soluções.
Esta nova abordagem utiliza as mais recentes tecnologias de diagnóstico molecular na pesquisa das várias causas genéticas associadas a infertilidade, permitindo dispor de resultados no menor espaço de tempo possível e com boa relação custo/benefício.

_________________________________________________________________________

Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan e Síndromes do Espectro de Noonan por Array CGC

 

Ampliado para 80 mutações.

O ARRAY CGC foi produzido de forma a identificar as mutações mais frequentes já descritas para os genes associados ao Síndrome de Noonan e a síndromes com o mesmo espectro, utilizando a tecnologia inovadora dos microarrays moleculares. Este painel está também direccionado para a intervenção precoce, no âmbito do Diagnóstico Pré-natal.
Este microarray é constituído por um painel de 80 mutações pontuais, identificadas nos 8 genes principais associados a Síndrome
de Noonan e síndromes do mesmo espectro (Noonan, Costello, LEOPARD e Cardio-facio-cutâneo): PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, HRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2.

__________________________________________________________________________

Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl por Array CGC

 

Ampliado para 130 mutações.

A Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma ciliopatia peliotrópica caracterizada por induzir alterações nos diversos sistemas do organismo levando a uma grande variedade de características clínicas. Na Europa, a sua prevalência está estimada em 1:150.000. As principais características são a polidactilia pós-axial, a retinopatia pigmentada progressiva, a presença de rins policísticos, obesidade, hipogenitalismo e dificuldades de aprendizagem. A retinopatia pigmentada está sempre presente em adultos. Outros sinais frequentes incluem cardiopatia congénita e doença de Hirschsprung, e, depois da idade adulta, diabetes mellitus e hipertensão. Os doentes com SBB necessitam de assistência médica multidisciplinar. A doença renal pode ter uma progressão rápida tornando-se necessário o transplante renal. A perda progressiva da visão associada a défice cognitivo ligeiro e obesidade tendem a prejudicar gravemente a qualidade de vida das pessoas afectadas. O diagnóstico diferencial inclui a síndrome de Alström, a síndrome de McKusick-Kaufmann, a síndrome de Meckel-Gruber, a síndrome Joubert e a Amaurose Congênita de Leber.

Este microarray é constituído por um painel de 130 mutações pontuais identificadas em 13 genes principais associados a Síndrome de Bardet-Biedl: BBS1, BBS2, ARL6/BBS3, BBS4, BBS5, MKK/BBS6, BBS7, TTC8/BBS8, B1/BBS9, BBS10, TRIM32/BBS11, BBS12, MKS1/BBS13.
 

__________________________________________________________________________

Diagnóstico Molecular de Craniosinostoses por Array CGC

 

Ampliado para 52 mutações.

Define-se como Craniosinostose (CS) uma situação caracterizada pelo encerramento prematuro de uma ou mais suturas dos ossos do crânio, provocando alterações na configuração craniofacial. O desenvolvimento anómalo dos ossos do crânio,
por não acompanhar adequadamente o das restantes estruturas cerebrais, provoca frequentemente atraso mental, atraso no desenvolvimento e problemas de visão e audição. Os vários tipos de Craniosinostoses apresentam uma incidência global em
recém-nascidos de 1:2000 – 1:2500 (French et al., 1990; Lajeunie
et al., 1995).
A caracterização molecular dos genes associados a formas sindrómicas de CS é importante pois permite fazer um diagnóstico mais preciso, especialmente durante o período neonatal, de forma a definir o tratamento e o seu possível resultado (como a eficácia de uma nerocirurgia) e calcular o risco de recorrência na família.
O painel de testes inclui 52 mutações pontuais nos 4 genes principais associados a formas sindrómicas de CS.
Com este painel de mutações é possível identificar, a base molecular, das formas mais frequentes e graves das síndromes genéticas de CS (Chun K et al., 2003).

__________________________________________________________________________

Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas por Array CGC

 

Ampliado para 50 mutações.

As Displasias Esqueléticas (DE), também denominadas Osteocondrodisplasias, Displasias Ósseas. São constituídas por cerca de 400 doenças genéticas do esqueleto. O seu diagnóstico é, muitas vezes, muito difícil e a sua classificação é baseada nas
características do exame clínico, radiológico, histopatológico e molecular (Superti-Furga e Unger, 2007). Embora raras, no seu conjunto constituem 5% das doenças genéticas no recém-nascido (Orioli et al., 1986). São situações que colocam graves problemas, tanto aos familiares como aos doentes, dada a sua morbilidade mas, também, elevada mortalidade que se pode manifestar desde o período pré-natal. Frequentemente, existe ainda um importante risco de recorrência nos filhos ou nos irmãos dos casos identificados.
A crescente possibilidade de realização de testes genéticos moleculares pode vir a melhorar o diagnóstico clínico, muitas vezes incompleto, e influenciar, de forma determinante, um diagnóstico diferencial mais precoce e preciso, muito particularmente
durante o período pré-natal.
A caracterização molecular dos genes responsáveis por estas patologias esqueléticas irá permitir-nos aumentar a capacidade de diagnóstico das situações mais comuns diagnosticáveis durante o período pré-natal.
O painel, especialmente desenvolvido para o diagnóstico destas patologias mais frequentes, é constituído por 50 mutações pontuais, presentes nos 6 genes directamente implicados nestas DE.

__________________________________________________________________________

Diagnostico Molecular de Trombofilia e Estudo Farmacogenético dos Dicumarínios por Array CGC

 

Ampliado para 15 mutações.

A trombofilia é uma predisposição para a ocorrência de trombose, devida a causas genéticas, adquiridas ou ambas. Em cerca de 40% dos casos há uma causa hereditária, que por si só pode não resultar num quadro tromboembólico. No entanto quando se juntam outros factores de risco como uma imobilização prolongada, uma intervenção cirúrgica, uma gravidez, o uso de anticoncepcionais ou uma terapêutica hormonal substitutiva, existe um efeito aditivo que pode desencadear um processo trombótico ou tromboembólico.
Os quadros mais frequentes são a trombose venosa dos membros inferiores e a tromboembolia pulmonar, podendo no entanto haver tromboses noutras localizações como a veia porta, a veia central da retina ou as veias cerebrais.
A trombofilia tem sido associada a abortos de repetição (por trombose da microvasculatura uteroplacentar e hipoperfusão), a infertilidade e a diversas complicações obstétricas como pré-eclampsia, abruptio placentae ou baixo desenvolvimento intra-uterino do feto. Cerca de 30% dessas complicações obstétricas são devidas a uma trombofilia hereditária.
Em muitos casos, após um episódio trombótico (tromboflebite, tromboembolia pulmonar) está indicada uma terapêutica com anticoagulantes orais do grupo dos dicumarínicos.
Esta terapêutica requer uma monitorização considerável para obter e manter a dose terapêutica adequada e prevenir reacções adversas, havendo diversos factores a ter em conta como a idade, o peso, ou outras. Existe também uma componente genética,
através de variantes que determinam a metabolização do fármaco.
Utilizando a tecnologia de microarrays, o ARRAY CGC® consiste num painel que permite detectar, simultaneamente, 12 mutações descritas nas trombofilias hereditárias e 3 mutações para a componente genética da resposta individual a uma terapêutica anticoagulante com dicumarínicos (varfarina).

__________________________________________________________________________