Pré-Natal
Rastreio Combinado e Diagnóstico Pré-Natal Precoces
Saber informações acerca do bebé o mais cedo possível, é o desejo de qualquer gestante. Neste sentido, o CGC desenvolveu um protocolo que permite optimizar as taxas de detecção de trissomia 21 e concluir o Diagnóstico Pré-natal às 14 semanas de gravidez, quando solicitado.
O rastrerio do 1º Trimestre é actualmente aceite como o melhor meio de rastreio pré-natal de Trissomia 21, com taxas de detecção elevadas (90 a 97%) para taxas de falsos positivos reduzidas (3 a 5%). Este teste combina valores de parâmetros bioquíicos (free BhCG e PAPP-A) com parâmetros ecográficos (translucência da nuca e ossos próprios do nariz).
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Pré-Natal +
Diagnóstico pré-natal rápido da síndrome de Down e das síndromes cromossómicas mais frequentes
Está disponível um novo teste de aplicação pré-natal que permite detectar de forma rápida e numa única análise, várias síndromes associadas a atraso mental. As patologias detectadas pelo teste surgem, geralmente, sem que exista uma suspeita prévia ou antecedentes familiares, e algumas delas, sem associação a alterações ecográficas sugestiva.
A capacidade de diagnóstico do Pré-Natal + é um exemplo da aplicabilidade e utilização das novas tecnologias para um diagnóstico pré-natal mais informativo e preciso. Combinando este teste com os métodos de rotina tradicionais, a taxa de detecção de anomalias cromossómicas aumenta substancialmente, ao tornar possível a exclusão de doenças não detectáveis pelo cariótipo, e associadas a atraso mental.
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DPN plus+
O DPN plus+, desenvolvido pela Equipa de IDI pelo CGC, oferece a opção de um painel diagnóstico mais amplo, utilizando diversas metodologias, como os microarrays. O conjunto de doenças incluído neste painel foi seleccionado com base no potencial para aplicação de medidas preventivas, tratamento precoce ou cuidados de saúde melhorados.
Perante uma única amostra de material fetal, as novas metodologias para diagnóstico pré-natal genético, permitem, actualmente, optar pela realização de um maior número de testes para doença congénita.
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