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Testes de Farmacogenética

Farmacogenética em Cardiologia

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Através da farmacogenética, os genes que influenciam a actividade, o metabolismo e o transporte de um fármaco são testados para identificar polimorfismos genéticos que originam variabilidade do efeito.

O estudo farmacogenético do indivíduo, permitindo a selecção mais adequada do fármaco dosagem correcta, torna as terapêuticas mais eficazes e seguras, prevenindo a ocorrência de efeitos secundários e reduzindo os custos em saúde.

É analisada a resposta aos seguintes Fármacos:
Acenocoumarol (Sintron®), Candesartan (Atacand®, Biopress®), Carvedilol (Dilbloc®), Clopidogrel (Plavix®, Plavidel®), Irbesartan (Aprovel®), Losartan (Lortaan®, Cozaar®), Metoprolol (Lopressor®), Propanolol (Inderal®), Timolol e Varfarina (Varfine®)
 

 

Este teste está disponível como:

• Farmacogenética na Cardiologia (painel completo)
• Farmacogenética do Clopidogrel (Plavix®)
• Farmacogenética dos Dicumarínicos (Varfarina)

 

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Farmacogenética dos Psicofármacos

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Adaptar o psicofármaco e a dose ao seu doente

A utilização de psicofármacos (antidepressivos e antipsicóticos) é uma área onde a resposta é muito variável. Existe uma ampla gama de drogas mas aproximadamente 30 a 50% dos doentes não responde de forma esperada ao tratamento.

A caracterização de variantes genéticas através de um estudo de DNA permite identificar os doentes em que um determinado tratamento não será eficaz e apresenta maior risco de toxicidade.

 

É analisada a resposta aos seguintes fármacos:

Amitriptilina (Adt®, Trypti­zol®), Aripiprazol (Abilify®), Citalopram (Citaleq®), Clomipramina (Anafranil®), Fluoxetina (Prozac®), Fluvoxamina (Dumirox®), Haloperidol (Haldol®), Imipramina (Tofranil®), Maprotilina (Ludiomil®), Nortriptilina (Norfenazin®), Olanzapina (Zyprexa®), Paroxetina (Seroxat®), Risperidona (Risperdal®), Sertralina (Zoloft®), Trazodona (Deprax®), Trimipramina (Sumontil®), Venlafaxina (Efexor®) e Zuclopentixol (Cisordinol®).

 

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Farmacogenética do Tamoxifeno

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Há evidências epidemiológicas e experimentais que associam o estrogénio na patogénese do cancro da mama. Estudos em mulheres pós-menopausa com cancro da mama apresentam níveis médios de estrogénio 15% superiores às que não apresentam esta neoplasia.

30% das mulheres que realizam tratamento com tamoxifeno, não obtêm o resultado esperado. Este fármaco não é eficaz e frequentemente observam-se recidivas. Uma das principais causas de resistência ao tamoxifeno é a presença de alelos inactivos do citocromo P450 2D6 (CYP6D6).

Há uma série de drogas, muitas vezes prescritas juntamente com o tamoxifeno, que são potentes inibidores da enzima CYP2D6. Os mais utilizados são os inibidores selectivos da recaptação da serotonina (ISRS), de modo que quando usados simultaneamente, os níveis de endoxifeno diminuem aproximadamente para 60% do esperado.

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Farmacogenética dos Anti-Angiogénicos em Oftalmologia

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Existe uma grande variabilidade interindividual na forma como os doentes respondem aos medicamentos e no aparecimento de sintomas causados pela toxicidade dos fármacos.

Através da farmacogenética, os genes e os polimorfismos que originam variabilidade no efeito são testados. O estudo farmacogenético do indivíduo, através da selecção mais adequada do fármaco e da dosagem correcta, torna as terapêuticas mais
eficazes e seguras, prevenindo a ocorrência de efeitos secundários e reduzindo os custos em saúde.

Um dos tratamentos mais avançados para a Degenerescência Macular da Idade (DMI) exsudativa é a injecção intra-ocular de anti-angiogénicos que impedem a produção de novos vasos, de forma desordenada, e com características anormais, que estão na
origem de grande parte do quadro clínico. A variação da resposta dos doentes a esta terapêutica pode ser explicada por alterações
genéticas em determinados genes.

APLICAÇÃO
O teste está indicado em Indivíduos com degenerescência macular da idade (DMI) com indicação para terapêutica com os antiangiogénicos bevacizumab (Avastin®) e ranibizumab (Lucentis®).
São analizados polimorfismos no gene CFH que conferem variabilidade na resposta ao tratamento com anti-angiogénicos.

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