Paineis de Mutações CGC
Diagnóstico Molecular de Trombofilia e Farmacogenética dos Dicumarínicos
A trombofilia é uma predisposição para a ocorrência de trombose, devida a causas genéticas, adquiridas ou ambas. Em cerca de 40% dos casos há uma causa hereditária, que por si só pode não resultar num quadro tromboembólico. No entanto quando se juntam outros factores de risco como uma imobilização prolongada, uma intervenção cirúrgica, uma gravidez, o uso de anticoncepcionais ou uma terapêutica hormonal substitutiva, existe um efeito aditivo que pode desencadear um processo trombótico ou tromboembólico.
Com este painel pretende-se melhorar a capacidade de identificação dos principais factores genéticos envolvidos na trombofilia hereditária em geral, e nas suas consequências obstétricas.
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Diagnóstico Molecular de Craniosinostoses
Define-se como Craniosinostose (CS) uma situação caracterizada pelo encerramento prematuro de uma ou mais suturas dos ossos do crânio, provocando alterações na configuração craniofacial.
A caracterização molecular dos genes associados a formas sindrómicas de CS é importante pois permite fazer um diagnóstico mais preciso, especialmente durante o período neonatal, de forma a definir o tratamento e o seu possível resultado (como a eficácia de uma nerocirurgia) e calcular o risco de recorrência na família.
O painel de testes inclui 52 mutações pontuais nos 4 genes principais associados a formas sindrómicas de CS.
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Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas
As Displasias Esqueléticas (DE), também denominadas Osteocondrodisplasias, Displasias Ósseas, são constituídas por cerca de 400 doenças genéticas do esqueleto. O seu diagnóstico é, muitas vezes, muito difícil e a sua classificação é baseada nas características do exame clínico, radiológico, histopatológico e molecular.
Embora raras, no seu conjunto constituem 5% das doenças genéticas no recém-nascido.
O painel, especialmente desenvolvido para o diagnóstico destas patologias mais frequentes, é constituído por 49 mutações pontuais, presentes nos 6 genes directamente implicados nestas patologias.
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Surdez Congénita
O termo surdez congénita é aplicado sempre que se detecte, ou se conclua, independentemente da idade do indivíduo, que a surdez terá estado presente desde o nascimento, podendo ser de origem genética ou devida a outros factores (infecciosos, ambientais, teratogénicos).
A surdez congénita é o defeito mais comum ao nascimento, sendo também a patologia neurossensorial mais prevalente nos países desenvolvidos.
Este microarray é constituído por um painel de 310 mutações pontuais, identificadas nos 31 genes principais associados a surdez congénita Sindrómica e Não Sindrómica.
Faça download do folheto aqui (Painel Combinado)
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Diagnóstico Molecular de Doenças Metabólicas
Uma doença metabólica é qualquer alteração causada por uma reacção bioquímica anormal das células do organismo.
A maioria das alterações do metabolismo envolvem níveis anormais de enzimas ou de hormonas, e/ou problemas no funcionamento desses enzimas e hormonas; podendo levar, em ambas as situações, a sintomas graves de doença ou mesmo à morte.
Este microarray é constituído por um painel de 102 mutações pontuais, identificadas nos 26 genes principais associados a doenças metabólicas, permitindo identificar a base molecular das formas mais frequentes e graves.
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Diagnóstico Molecular de Síndrome de Bardet-Biedl
A Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma ciliopatia peliotrópica caracterizada por induzir alterações nos diversos sistemas do organismo levando a uma grande variedade de características clínicas. Na Europa, a sua prevalência está estimada em 1:150.000. As principais características são a polidactilia pós-axial, a retinopatia pigmentada progressiva, a presença de rins policísticos, obesidade, hipogenitalismo e dificuldades de aprendizagem.
Este microarray é constituído por um painel de 129 mutações pontuais identificadas em 13 genes principais associados a Síndrome de Bardet-Biedl.
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Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan e Síndromes do Espectro de Noonan
A síndrome de Noonan é uma doença congénita genética relativamente comum que atinge em igual proporção ambos os sexos (1:1.000-2.500 nascituros).
Frequentemente esta síndrome não é diagnosticada, no entanto pode dar origem a múltiplos e complexos problemas como defeitos da coagulação e displasias linfáticas. O diagnóstico possibilita um tratamento precoce, uma vigilância específica das complicações menos comuns, e um aconselhamento genético preciso.
Este microarray é constituído por um painel de 80 mutações pontuais, identificadas nos 8 genes principais associados a Síndrome de Noonan e síndromes do mesmo espectro (Noonan, Costello, LEOPARD e Cardio-facio-cutâneo).
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GASTROCHIP
A utilização da técnica de microarrays permite realizar simultaneamente o estudo genético de diversas patologias gastrointestinais que podem ter sintomas semelhantes ou até coexistir, o que torna o teste mais completo e clinicamente útil.
Composição do teste
Intolerância alimentar:
•Lactose
•Frutose
•Glúten (Doença celíaca)
Doença Inflamatória Intestinal:
•Doença de Crohn
•Colite ulcerosa
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