Meetings, Posters and Oral Participations summary
2012
3º JORDAN-PORTUGAL INTERNATIONAL FETAL AND WOMEN MEDICINE MEETING
Guidelines for Genetic Testing in Pre-Conception and Pre-Natal Diagnosis
Purificação Tavares
25 April 2012, Amman , Jordan
3º JORDAN-PORTUGAL INTERNATIONAL FETAL AND WOMEN MEDICINE MEETING
Embryo-Fetal Development
Rosete Nogueira
25 Aprill 2012, Amman , Jordan
Multiplex mutation panel for Noonan and other genetically related syndromes
Tavares, Purificação; Palmeiro, Aida; Lopes, Alexandra; Lameiras, Lígia; Dias, Luís; Sá, Joaquim; Rendeiro, Paula.
American College of Medical Genetics Annual Meeting 2012
March 27-31, 2012 Charlotte, North Carolina
Diagnosis of neuromuscular diseases by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) – Three years of experience
Palmeiro, Aida; Cerqueira, Rita; Teixeira, Marisa; Rendeiro, Paula; Tavares, Purificação
American College of Medical Genetics Annual Meeting 2012
March 27-31, 2012 Charlotte, North Carolina
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2011
Fetus with sex reversal and other malformations – case report
Rosete Nogueira, Olímpia Carmo, Graça Rodrigues, Joaquim Sá, Luís Dias, Purificação Tavares, Paula Rendeiro
15ª Meeting of the Portuguese Society of Human Genetics 10 - 12 November 2011, Lisbon.
Noonan syndrome and other genetically related syndromes diagnosed by a custom multiplex mutation panel (CGC Mutation Panel).
Author(s): P. Tavares, A. Lopes, L. Lameiras, L. Dias, J. Sá, P. Rendeiro, A. Palmeiro (poster)
12 ICHG, 11 -15 October, Palais des Congrès de Montréal.
COPY NUMBER ALTERATIONS ASSOCIATED WITH BALANCED INVERSION, DETECTED BY ARRAY CGH
P. Rendeiro1, M. Sanchez-Hombre2, F. Torres1, R. Lemos1, A. Pereira, R. Gonçalves, L. Nunes, F. Nunes, F. Nogueira, P. Tavares
8th European Cytogenetics Conference / 2-5 July 2011 / Porto - PORTUGAL (Poster)
CYTOGENETIC ANALYSIS IN MYELODYSPLASTIC SYNDROME, KARYOTYPE VS FISH – RESULTS OF 740 TESTS
R. Lemos, C. Ventura, N. Morais, A. Sousa, L. Pitrez, P. Rendeiro, M.P. Tavares
8th European Cytogenetics Conference / 2-5 July 2011 / Porto - PORTUGAL (Poster)
CHARACTERIZATION OF CHROMOSOMAL ABERRATIONS DETECTED IN PRENATAL DIAGNOSIS – REVIEW OF 34.463 CASES
A. Pereira, R. Lemos, I. Durães , G. Fernandes, C. Ventura, C. Francisco, N. Morais, R. Vieira, A. Sousa, L. Pitrez, F. Nogueira, J. Sá, P. Rendeiro, P. Tavares
8th European Cytogenetics Conference / 2-5 July 2011 / Porto - PORTUGAL (Poster)
Noonan Syndrome diagnosed by custom molecular microarray (Array CGC)
A. Palmeiro
European Society of Human Genetics Conference 2011
Molecular Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency
R. Cerqueira
European Society of Human Genetics Conference 2011
SKELETAL DYSPLASIA DIAGNOSED BY A CUSTOM MOLECULAR MICROARRA(ARRAYCGC)
P. Tavares
2011 ACMG Annual Clinical Genetics meeting (Oral Presentation)
P. Tolias, L. Lameiras, A. Lopes, L. Dias, L. Nunes, J. Saraiva, M. Cunha, A. Fortuna, M. Carreiro, M. Rosa, P. Araújo, A. Larroudé, J. Sá, S. Almeida, A. Palmeiro, P. Rendeiro, P. Tavares
2011 ACMG Annual Clinical Genetics meeting (Poster)
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2010
Noonan syndrome and other genetically related syndromes diagnosed by a custom multiplex mutation panel (CGC Mutation Panel)
P. Tavares, A. Lopes, L. Lameiras1, L. Dias, J. Sá, P. Rendeiro, A. Palmeiro
60th Annual ASHG Meeting, 02 a 6 de November (Poster)
Prenatal Diagnosis of Chromosomal Aberrations: what results should be expected? – Review of 30.066 fetal samples.
P Tavares, R. Lemos, A. Pereira, G. Fernandes, C. Ventura, L. Dias, P. Rendeiro
Congreso Global de Salud Materno Infantil. Barcelona, 22-26 de Setembro 2010 (Comunicação Oral)
Genotyping Microarray for skeletal dysplasias: application in the Prenatal diagnosis setup.
P. Tavares , A. Palmeiro, A. Rosmaninho, A. Bernardo, F. Cirurgião, F. Sanches, G. Rodrigues, J. Saraiva, M. Martins, O. Carmo, O. Moutinho, P. Ferreira, R. Villaverde, S. Pereira, T. Silva, J. Sá, M. Orera, , H. Santos, P. Rendeiro.
Congreso Global de Salud Materno Infantil. Barcelona, 22-26 de Setembro 2010 (Comunicação Oral)
O diagnóstico molecular de trombofilia e estudo farmacogenético de anticoagulantes orais por microarray na gravidez.
A. Palmeiro, P. Rendeiro, L. Dias, P. Tavares.
IX Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal. H. Sta. Maria Lisboa, 18-19 de Junho 2010 (Comunicação Oral)
Primeiros Casos de Displasias Esqueléticas Diagnosticados por Microarrays Personalizados (ARRAY CGC).
P. Rendeiro, A. Rosmaninho, A. Bernardo, F. Cirurgião, F. Sanches, G. Rodrigues, J. Saraiva, M. Martins, O. Carmo, O. Moutinho, P. Ferreira, R. Villaverde, S. Pereira, T. Silva, J. Sá, M. Orera, H. Santos, A. Palmeiro, P. Tavares.
IX Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal. H. Sta. Maria Lisboa, 18-19 de Junho 2010 (Comunicação Oral)
Diagnóstico molecular de craneosinostosis mediante array dirigido.
M. Orera , A. Palmeiro, P. Rendeiro, L. Dias, P. Tavares.
XXVI Congreso Nacional de Ecografía en Obstetricia y Ginecología, Marbella, España. 8-10 de Julio de 2010 (Comunicação Oral).
Diagnostico prenatal de displasias esqueléticas mediante array de genotipado específico.
M. Orera, A. Palmeiro, P. Rendeiro, L. Dias, P. Tavares.
XXVI Congreso Nacional de Ecografía en Obstetricia y Ginecología, Marbella, España. 8-10 de Julio de 2010 (Comunicação Oral).
Diagnóstico molecular de trombofilias y estudios de farmacogenética de los anticoagulantes orales en pacientes obstetrica.
A. Palmeiro, P. Rendeiro, L. Dias, M. Orera, P. Tavares.
XXVI Congreso Nacional de Ecografía en Obstetricia y Ginecología, Marbella, España. 8-10 de Julio de 2010 (Comunicação Oral).
Development of two hereditary hearing loss genotyping microarrays.
M. Orera, A. Palmeiro, P. Rendeiro, P. Tavares
10th Congress of The European Society of Pediatric Otorhinolaryngology (ESPO), Pamplona, Spain. 5-8 de Junho 2010 (Comunicação Oral).
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2009
Association of cutaneous adult mastocytosis with M541L in the transmembrane domain of c-KIT.
Joana Rocha, M. Luz Duarte, Herlander Marques, Fátima Torres, Purificação Tavares, Ana Isabel Silva, Celeste Brito.
Sociedade Portuguesa de Dermatologia e para o congresso da EADV Berlim 2009. (Poster)
Anticoagulação nas Grávidas com Próteses Valvulares e Teste de Sensibilidade à Varfarina
A. Palmeiro; R. Cerqueira; F. Torres; L. Lameiras; A. Ivanova; P Rendeiro; P. Tavares
3º Congresso Cientifico da ANL 2009. (Poster)
Susceptibilidade genética à periimplantite e detecção de polimorfismos nos genes ILA1 e ILB1.
Paula Vaz; Ana Cristina Braga; Lino Costa; JC Sampaio Fernandes; Rita Cerqueira; Paula Rendeiro; Aida Palmeiro; MP Tavares
3º Congresso Cientifico da ANL 2009. (Poster)
Molecular diagnosis in Pycnodysostosis.
P. Tavares, R. Cerqueira, L. Lameiras, H. Gabriel, L. Dias, A. Palmeiro, P. Rendeiro
European Human Genetics Conference 2009, Vienna. (Poster)
Molecular diagnosis for Alström Syndrome.
Palmeiro, R. Cerqueira L. Lameiras, H.Gabriel, P. Rendeiro, P. Tavares
European Human Genetics Conference 2009, Vienna. (Poster)
Mutação M541L no domínio transmembranar do gene c-KIT em doente com forma adulta de mastocitose cutânea.
Joana Rocha, M. Luz Duarte, Herlander Marques, Fátima Torres, Purificação Tavares, Ana Isabel Silva, Celeste Brito.
Congresso da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venerologia 2009. (Comunicação oral)
Diagnóstico pré-natal cromossoma dicêntrico com delecção do cromossoma 18, de origem Materna.
R. Lemos, A.B. Sousa, C. Ventura, N. Morais, C. Martins, P. Barroso, J.L Delgado, A. Luís, P. Rendeiro, P. Tavares.
Faro, IX reunião dos Núcleos/CDPN, em 15 a 16 de Maio 2009. (Poster)
Diagnóstico pré-natal de tetrassomia do braço curto cromosssoma 9.
G. Fernandes, A.B. Sousa, A. Santos, M. Almeida, A. Serranito, I. Durães, C. Francisco, L. Pitrez, E. Casal, M. Hermida, P. Rendeiro, P. Tavares.
Faro, IX reunião dos Núcleos/CDPN, em 15 a 16 de Maio 2009. (Poster)
Frecuencia y tipo de anomalías cromosómicas detectadas en 25 099 amniocentesis.
Tavares, MP; Lemos, R; Pereira, A; Fernandes, G; Ventura, C; Rendeiro, P.
Barcelona, XXX Congreso nacional da SEGO, 15 a 19 de Junho 2009. (Poster)
Diagnostico Prenatal de Síndrome de Alström.
Tavares, MP; Lemos, R; Pereira, A; Fernandes, G; Ventura, C; Rendeiro, P.
Barcelona, XXX Congreso Nacional da SEGO, 15 a 19 de Junho 2009. (Poster)
Anticoagulación en embarazadas con prótesis valvulares y examen de sensibilidad a la warfarina.
A. Palmeiro; R. Cerqueira; F. Torres; L. Lameiras; L. Dias; P Rendeiro; P. Tavares
Santiago de Compostela, Congreso Nacional de la AEGH, 17 a 19 de Junho 2009 (Poster)
Incidencia de mosaico cromosómico en diagnostico prenatal en 25993 muestras.
P. Rendeiro; F. Prata; I. Cordeiro; F. Nogueira; A.B. Sousa; R. Lemos; A. Pereira; I. Durães; G. Fernandes; C. Ventura: C. Francisco; A. Sousa; N. Morais; R. Vieira; L. Pitrez; T. Almeida; P. Tavares.
Santiago de Compostela, Congreso Nacional de la AEGH, 17 a 19 de Junho 2009 (Poster)
Susceptibilidad genética à la periimplantitis y detección de los polimorfismos en los genes ILA1 y IL1B.
MP Tavares1.3; Paula Vaz 1; Ana Cristina Braga2, LinoCosta2, JC Sampaio Fernandes1, Rita Cerqueira 3; Paula Rendeiro 3; A ida Palmeiro 3
Santiago de Compostela, Congreso Nacional de la AEGH, 17 a 19 de Junho de 2009 (Poster)
Prenatal Diagnosis of Tanatophoric Type 1 with Array CGC.
P. Tavares, S.L.Pereira, R.Nogueira, H. Santos, A.Palmeiro
2009 ASGH Annual Meeting (Poster)
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2008
Delecção 2q37- Uma nova syndrome!
Sá J, Ramos F, Tavares MP, Rendeiro P, Miranda M, Ramos L.
12ª Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. 2008 (Poster).
Frequência e tipo de anomalias cromossómicas detectadas em 20589 amniocenteses.
P. Rendeiro, F. Prata, I. Cordeiro, F. Nogueira, A.B. Sousa, R. Lemos, A. Pereira, I. Durães, G. Fernandes, C. Ventura, C. Francisco, A. Sousa, N. Morais, R. Vieira, T. Almeida, P. Tavares.
VIII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Porto, Maio de 2008. (Comunicação).
A Oeste há algo de novo - Síndrome de West.
Sá J, Venâncio M, Ramos F, Sousa SB, Ramos L, Robalo C, Garcia P, Tavares MP, Saraiva JM.
12ª Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. 2008 (Comunicação)
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2007
Implicações prognósticas de mutações genicas em leucemia aguda mielóide com cariótipo normal.
Trigo F, Torres F, Guimarães P, Coelho PS, Carvalhais I, Melo T, Espírito Santo A, Castro M, Fernandes A, Tavares MP, Guimarães JE.
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Algarve – Albufeira, 9-11 de Novembro de 2007.
Uma mutação rara na Leucemia Mielóide Aguda: t(X;11)(q13;q23).
Melo T, Trigo F, Lemos R, Duarte R, Marques L, Torres F, Guimarães JE. Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Algarve – Albufeira, 9-11 de Novembro de 2007.
A new p.K404E BCR-ABL mutation conferring resistance in an Ph1 positive all patient
Fátima Torres, Anna Ivanova, Mónica Pereira, Fátima Ferreira, Helena Gabriel, Purificação Tavares, Alexandra R. Fernandes.
European Hematology Association, Viena, 2007
FLT3 mutation status 103 AML patients.
Fátima Torres, Mónica Pereira, Anna Ivanova, Teresa Fernandes, Joana Caldas, Alexandra Monteiro, Luísa Carande, Lígia Lameiras, Helena Gabriel, Purificação Tavares, Alexandra R. Fernandes
European Hematology Association, Viena, 2007
The mutation p.Phe128Ser (c.383T>C) in the TAZ (G4.5) gene in a patient with left ventricular non-compaction.
Vasco Lança, Rita Cerqueira, Nuno Cortez Dias Manuel Gato Varela, Hugo Madeira, Helena Gabriel, Ligia Lameiras, Purificação Tavares, Alexandra R. Fernandes
European Society Human Genetics, Nice, 2007
Clinical phenotype in a Portuguese patient with a deletion of the entire coding region of the connexin 32 gene.
R. Cerqueira, L. Lameiras, H. Gabriel, L. Negrão, A. Matos, P. Tavares, A.R. Fernandes.
European Society Human Genetics, Nice, 2007
Probable ataxia oculomotor apraxia type 1 in teenager.
João Massano, Maria J. Rosas, Ana I. Silva, Rita Cerqueira, Alexandra R. Fernandes, Purificação Tavares, Miguel Gago, Celso Pontes.
American Academy of Neurology 59th Annual Meeting, Boston, May, 2007
Genetic Testing – What are the Options? Who Should be Interested?
Sebastian Beck, Robert P. Marshall, Christof Fusch, Purificação Tavares.
ASI 5th international conference & clinic. Fort Worth, Texas USA, May 25-29 2007
Advantage of Early Diagnosis in Alström Syndrome – The Psychological Impact of Delayed Understanding.
Sebastian Beck, Purificação Tavares, Christof Fusch, Jan Marshall.
ASI 5th International Conference & Clinic. Fort Worth, Texas USA, May 25-29 2007
Doença Poliquistica Renal Autossómica Recessiva.
Eduardo Gavín, Rogério Eisele, Zélia Gomes, Osvaldo Moutinho, Alexandra Fernandes, Purificação Tavares.
VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal. Braga, Hospital de S. Marcos, 2007
Incidência De Mosaicismo Cromossómico Em Diagnóstico Pré-Natal Em 17096 Amostras.
Paula Rendeiro, Fernanda Prata, Isabel Cordeiro, Filomena Nogueira, Raquel Lemos, Aurea Pereira, Isabel Durães, Gabriela Fernandes, Cíntia Ventura, Cristiano Francisco, Paulo Cardoso, Alexandra Sousa, Nuno Morais, Raquel Vieira, Purificação Tavares.
VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal. Braga, Hospital de S. Marcos, 2007
Feto Papiráceo – Riscos para um feto viável.
Eduardo Gavín, Rogério Eisele, Paulo Ferraz, Luis Mota, Purificação Tavares.
VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal. Braga, Hospital de S. Marcos, 2007
Anomalias E Desfechos Adversos Associados A Rastreio Pré-Natal Com Risco Aumentado análise de 17.083 rastreios com follow-up.
Rosa Viegas, Clara Coelho, Paulo Jesus, Paula Rendeiro, Purificação Tavares.
VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal. Braga, Hospital de S. Marcos, 2007
Sindrome De Prune-Belly - a propósito de um caso de autópsia fetal.
Rogério Eisele, Eduardo Gavín, Isabel Marques, Ana Paula Lopes, Purficação Tavares.
VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal. Braga, Hospital de S. Marcos, 2007
Síndrome De Transfusão Feto-Fetal - a propósito de um caso de autópsia fetal.
Rogério Eisele, Eduardo Gavín, Clara Santana, Osvaldo Moutinho, Purificação Tavares.
VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal. Braga, Hospital de S. Marcos, 2007
Associação Rara de Holoprosencefalia alobar a defeito do tubo neural e gastrosquisis – a Propósito de um caso.
Teresa Loureiro, Ana Morgado, Maria João Ferreira, José Cabral, Eduardo Gavín, Rogério Eisele, Amândio Tavares, Purificação Tavares.
VIII Reunião dos Núcleos de Diagnóstico Pré-natal. Braga, Hospital de S. Marcos, 2007
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2006
Provável Ataxia com Apraxia oculomotoratipo em adolescente - Apresentação de caso, investigação e discussão.
João Massano, Maria José Rosas, Ana Isabel Silva, Rita Cerqueira, Alexandra R. Fernandes, Purificação Tavares, Miguel Gago, Celso Pontes.
Reunião da Secção de Doenças do Movimento da SPN. Pateira de Fermentelos 2006
Prenatal Diagnosis of a Fetus with Unbalanced Translocation (4;8)(P16;Q24.1) and Wolf- Hirschhorn Syndrome.
Rocha Mara, Cerveira I, Fernandes M, Rendeiro P, Tavares P, Portugal A, Cabral F.
Barcelona 2006
Three novel mutations of the myelin P0 gene (MPZ) in Portuguese families with CMT1B.
Teresa Coelho, M Santos, R Cerqueira, MM Pires, L Lameiras, H Gabriel, A.R. Fernandes, P Tavares, A Guimarães.
Bruges 2006
Estudo da Mutação Jak2v617f Em Doenças Mieloproliferativas.
F. Torres, M. Pereira, A. Ivanova, A. Mendonça, M. B. Duarte, M. Cunha, P. Pinto, P. Tavares, A. R. Fernandes
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Viseu 2006
Nova mutação no gene MPZ, que codifica para a proteína da mielina P0, numa família Portuguesa com doença de CMT1.
Rita Cerqueira, Teresinha Evangelista, Lígia Lameiras, Purificação Tavares, Alexandra R. Fernandes.
Congresso de Neurologia 2006. Porto 2006
Alterações Cromossómicas Recorrentes em DPN, Associadas a Mosaicismo de Origem Materna: Dois Casos Clínicos.
G. Fernandes R. Vieira, R. Lemos, I.Durães, A.Pereira, C. Cruz, J. Henriques, J. C. Ferreira, F. Nogueira, M. Hermida, P. Rendeiro, P. Tavares.
VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Coimbra, Fundação Bissaya Barreto, 2006
Caracterização das Alterações Cromossómicas Detectadas em Diagnóstico Pré-Natal.
R. Vieira, I. Durães, G. Fernandes, A. Pereira, C. Francisco, F. Prata, P. Rendeiro, P. Tavares
VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Coimbra, Fundação Bissaya Barreto, 2006
Diagnóstico Pré-Natal de rearranjos equilibrados do cromossoma X em fetos masculinos.
P. Rendeiro, F. Prata, I. Durães, R. Lemos, A. Pereira, C. Francisco, G. Fernandes, R. Vieira, M. C. Rodrigues, M. J. Mendes, V. Costa, G. Santos, C. Cruz, J. Henriques, A. Fortuna, P. Tavares
VII Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Coimbra, Fundação Bissaya Barreto, 2006
Um caso clínico de uma criança do sexo masculino com monossomia parcial do Xq e trissomia parcial do Xp.
Isabel Mendes Gaspar, Milica Simão, José Carlos Ferreira, Laura Lourenço, Sílvia Roque, Paula Rendeiro, Purificação Tavares
10ª Reunião da SPGH. Coimbra, Fundação Bissaya Barreto, 2006
Síndrome de Alstrom – dois casos clínicos.
Teresa Lourenço, Ana Xavier, Sebastian Beck, Rita Cerqueira, Purificação Tavares, Lurdes Lopes, Rosa Pina, Teresa Kay, Luis Nunes.
Coimbra, Fundação Bissaya Barreto, 2006
Novel mutation of the myelin P0 gene (MPZ) in a Portuguese family with CMT1B disease.
R. Cerqueira, L. Lameiras, H. Gabriel, T. Coelho, M. Santos, P. Tavares, A.R. Fernandes.
European Human Genetics Conference. Amsterdam 2006
Novel mutation in SLC5A2 encoding SGLT2 in a Portuguese patient with autosomal recessive renal glucosuria.
R. Cerqueira, L. Lameiras, I. Miguel, F. Rocha, P. Teixeira, S. Beck, P. Tavares, A.R. Fernandes.
European Human Genetics Conference. Amsterdam 2006
Genetic characterization of 203 de novo chronic myeloid leukemia (CML) patients in the Portuguese population.
F. Torres, A. Ivanova, M. Pereira, R. Lemos, C. Ventura, P. Cardoso, I. Miguel, A. Sousa, N. Morais, P. Rendeiro, P. Tavares, A.R. Fernandes .
11th Congress of the European Hematology Association. Amsterdam 2006
Paralisias de nervos periféricos na criança - Pensar em neuropatia hereditária com sensibilidade à pressão.
Monteiro JP, Marta Nunes, Rita Cerqueira, Alexandra R. Fernandes, Purificação Tavares, João Proença.
III Congresso de Doenças Neuromusculares. Algarve 2006
Hereditary neuropathies in a pediatric clinic.
Manuela A Santos, Teresa Coelho, Rita Cerqueira, Alexandra R. Fernandes, A Machado, Purificação Tavares.
Bruges 2006
Duplicação herdada do cromossoma X num bebé do sexo masculino: caso clinic.
R. Lemos, C. Ventura, N. Morais, P. Cardoso, A. Sousa, A. Costa, M.J. Costeira, P. Rendeiro, P. Tavares.
XLII Conferências de Genética Médica. Porto 2006
Um caso de Síndrome Wolf-Hirshhorn resultante de uma translocação críptica t(2q;4p) paterna .
C. Ventura, R. Lemos, P. Cardoso, A. Sousa, N. Morais, I. Cordeiro, P. Rendeiro, P. Tavares.
XLII Conferências de Genética Médica. Porto 2006
Pesquisa de Rearranjos Subteloméricos por FISH – Casuística do CGC Centro de Genética Clínica.
C. Ventura, R. Lemos, A. Sousa, T. Kay, T. Lourenço, A. Medeira, I. Cordeiro, A.B. Sousa, J. C. Ferreira, L. Lourenço, H. Cabral, M. Lopes Silva, L. Nunes, H. Santos, P. Rendeiro, P. Tavares.
XLII Conferências de Genética Médica. Porto 2006
Advantage of early diagnosis in Alström Syndrome.
Sebastian Beck, Seidlitz, C. Fusch, P. Tavares, Jan D. Marshall
First Regional Alstrom Syndrome Family Conference . Turkey 2006
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2005
Test de susceptibilidad genética para peri-implantitis.
Mercedes Gallas, Paula Vaz, João Carlos Sampaio Fernandes, Maria Purificação Tavares.
IV Congreso Nacional de la Sociedade Espanõla de Cirurgía Bucal. Granada 2005 (Comunicação Oral)
Alström Syndrome: Clinical and Molecular. Characterization of two Portuguese families.
C. Dias, G. Soares, J. Pinto-Basto, M. Rocha, S. Beck, P. Tavares, A. Fortuna, M. Lima, M. Martins.
European Human Genetics Conference 2005. Prague, Czech Republic
Noonan syndrome - clinical evaluation and molecular analysis in 11 portuguese cases.
L. C. Ramos, S. B. Sousa, M. Venâncio, H. Gabriel, I. Santos, S. Beck, M. Jorge, L. Simão, P. Tavares, J.M. Saraiva.
European Human Genetics Conference 2005. Prague, Czech Republic,
Fibrose Quística: Genotipagem por Sequênciação em 2 Etapas.
H Gabriel, F Torres, J A Pinheiro, J Saraiva, A Couceiro, F Jardim, M J Almeida, F Natal, F Gambôa, M F Baganha, P Tavares, S Beck.
XLI Conferências de Genética Médica. Porto 2005. (Poster)
Síndrome de Noonan: Diagnóstico Genético
R. Cerqueira, H Gabriel, I Cordeiro, M Venâncio, S Sousa, J Saraiva, S Beck, P Tavares.
XLI Conferências de Genética Médica. Porto 2005 (Poster)
Malformação de Dandy-Walker .
Horácio Azevedo, Pedro Oliveira, Elsa Pereira, David Dujo, Vidal Pinheiro, Júlia Pitrez, Purificação Tavares, Carla Barbêdo.
VII Reunião de núcleos/Centros de Diagnóstico Pré-Natal. Viana do Castelo 2005 (Poster)
Malformações Cérebro-Oculo-Cutâneas.
Pedro Oliveira, Horácio Azevedo, Elsa Pereira, David Dujo, Vidal Pinheiro, Júlia Pitrez, Purificação Tavares, Carla Barbêdo
VII Reunião de núcleos/Centros de Diagnóstico Pré-Natal. Viana do Castelo 2005 (Poster)
Tetraploidia em Leucemias Mieloblásticas Agudas: um caso clínico.
Lemos R, Torres F, Ventura C, Pires JC, Cardoso P, Sousa A, Ivanova A, Parreira MJ, Tavares P.
Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Espinho 2005 (Poster)
Leucemia Mielóide Crónica: A Importância da Biologia Molecular .
Torres F, Pereira M, Ivanova A, Miguel I, Almeida JC, Sousa A, Ferreira G, Lemos R, Ventura C, Cerqueira R, Beck S, Tavares P.
Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Espinho 2005 (Poster)
Detecção de anomalias cromossómicas em mielomas múltiplos por hibridação pós-imunofluorescência (FICTION).
Raquel Lemos, Alexandra Sousa, Cíntia Ventura, Paulo Cardoso, Nuno Morais, Carmen Ruiz, Paula Rendeiro, Purificação Tavares.
Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Espinho 2005 (Poster)
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2004
Gémeos Siameses – A propósito de 2 casos clínicos.
E. Pereira, S. Pienlo, D. Dujo, P. Oliveira, C. Godinho, P. Tavares, V. Pinheiro, J. Pitrez
VI Jornadas Vimaranenses de Ginecologia e Obstetrícia. Guimarães 2004
Garantia de Exclusão de Contaminação Materna no Diagnóstico Pré-Natal.
R. Cerqueira, F. Torres, P. Rendeiro, P. Tavares, S. Beck
1º Congresso Ibérico das Associações de Diagnóstico Pré-Natal. Lisboa 2004 (Poster)
Situação frequente numa doença rara: O Síndrome de Alstrom.
H. Gabriel, M. Martins, G.B. Collin, P. Tavares, S. Beck.
1º Congresso Ibérico das Associações de Diagnóstico Pré-Natal. Lisboa 2004 (Poster)
Prenatal Diagnosis for Alström Syndrome.
Gabriel H, Collin GB, Marshall JD, Tavares P, Beck S.
Alström Syndrome International Family Conference and Research Clinic. Bar Harbor - Maine 2004
Translocações variantes em Leucemia Mielóide Crónica.
Cíntia Ventura, Raquel Lemos, Paulo Cardoso, Alexandra Sousa, Fátima Torres, Anna Ivanova, Belén Gomes, Carlos Martins, José Carlos Almeida, Jorge Cancela Pires, Maria José Silva, Fernando Silva, Isabel Castro, Sebastian Beck, Purificação Tavares.
Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Algarve 2004 (Poster)
Resistência ao Imatinib em Doentes Com Leucemia Mielóide Crónica.
Torres MF, Ivanova A, Pereira M, Lemos R, Ventura C, Garrido MP, Santos MJ, Reichert A, Gomes AP, Pereira AM, Tavares P, Beck S.
SPH 2004, Reunião Anual Da Sociedade Portuguesa De Hematologia. Algarve 2004 (Comunicação)
Síndrome de Down não associado a trissomia completa do cromossoma 21 – dois casos clínicos.
R. Lemos, C. Ventura, M. Martins, A. Paupério, S. Lira, I. Quelhas, P. Rendeiro, P. Tavares.
7º Congresso Nacional de Pediatria. Lisboa 2004 (Comunicação)
O diagnóstico molecular de neuropatias motoras e sensoriais hereditárias.
Cerqueira R, Gabriel H, Pina JP, Tavares P, Beck S.
Congresso de Neurologia. Espinho 2004
Mutações ITDs no gene FLT3.
Torres MF, Pereira M, Ivanova A, Esteves G, Sousa AB, Monteiro A, Ferreira G, Veiga J, Silva M, Ribeiro P, Tavares P, Beck S.
SPH 2004, Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Algarve 2004
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2003
Quantificação do Transcrito BCR/ABL: Experiência com Realtime Quantitative PCR.
M. Pereira, A. Ivanova, F. Torres, R. Lemos, P. Tavares, S. Beck.
Reunião anual da Sociedade Portuguesa de Hematologia. Vidago 2003. (Comunicação oral)
Exclusão de Contaminação Materna no Diagnóstico Pré-Natal.
F. Torres, R. Cerqueira, P. Rendeiro, P. Tavares, S. Beck.
7ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa 2003. (Poster)
Response to Imatinib-Mesylate in Chronic Eosinophilic Leukaemia Presenting with Skin Lesions, Eosinophilia and Hyper-IgE.
M. Jorreto, R. Lemos, S. Dória, S. Beck, P. Tavares, P. Martins, E. Granjo.
The American Society of Hematology 45th Annual Meeting and Exibition. Lisboa 2003. (Abstract)
Thrombocythemia without the Chromosome Philadelphia and BCR/ABL Rearrangment, Associated to Chron's Disease.
M. Jorreto, E. Granjo, F. Magro, S. Beck, R. Lemos, P. Tavares, T. Veloso.
The American Society of Hematology. 45th Annual Meeting and Exibition. Lisboa 2003 (Abstract)
46,X,der(X),t(X;8)(p11.2;p11.4) mat in a Turner case.
F.V. Espada, E. Rocha, R. Lemos, P. Rendeiro, F. Bianchi, P. Tavares, M. Fonseca.
Praga 2003 (Poster)
Hipodontia dos incisivos laterais maxilares: Estudo clínico e molecular em 12 famílias portuguesas.
Pinho T, Tavares P, Maciel P, Pollmann C.
XV Reunião Científica Anual da Sociedade Portuguesa de Ortopedia Dento-Facial. Madeira 2003 (Poster)
Repercursiones de las Ausências Congénitas de los Incisivos Laterais superiores del maxilar superior.
Pinho T, Tavares P, Maciel P, Pollmann C.
III Congresso Nacional de la Sociedad Española de Odontología Infantil Integrada. Barcelona 2003 (poster)
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2002
Genetic epidemiology of hypodontia in Portugal: Mutation in PAX9 gene, absence of mutations in MSX1.
Pinho T, Seada P, Tavares P, Maciel P, Pollmann C.
Reunião Ibero-Americana de Ortodoncistas. Madrid 2002
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2001
Diagnóstico Pré-Natal: Isocromossoma do 20q em Mosaico.
Rendeiro P, Santos A, Durães I, Pereira A, Cerqueira R, Gabriel H, Palmares C, Hermida M, Tavares P.
VI Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-natal. Porto 2001 (Poster)
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2000
Infertilidade masculina. Importância do Estudo Molecular das Microdelecções do Y.
Torres F, Ferraz L, Lemos R, Cerqueira R, Palmares C, Tavares P.
VII Congresso Nacional de Andrologia 2000. Espinho 2000
Prémio para melhor poster
Infecção precoce por Parvovírus B19.
Barbêdo C, Rendeiro P, Pitez J, Dória Reis I, Couceiro A, Pinho ML, Príncipe C, Garrido ML, Palmares C, Tavares P.
IV Reunião de Núcleos de Diagnóstico Pré-natal. Régua 2000 (Comunicação oral)
Osteogenesis Imperfecta Type II – Report of 3 Cases.
Barbêdo C, Barbosa A, Vidal-Pinheiro J, Rendeiro P, Pitrez J, Caiano-Pina F, Sousa A, Paiva I, Branco L, Palmares C, Príncipe C, Falcato-Pereira J, Tavares P.
XVII European Congress of Perinatal Medicine. Porto 2000 (Poster)
Ultrasound and Post-Mortem Diagnosis of Fraser Syndrome.
Vidal-Pinheiro J, Barbêdo C, Rendeiro P, Pitrez J, Palmares C, Príncipe C, Tavares P.
XVII European Congress of Perinatal Medicine. Porto 2000 (Poster)
A Importância das Técnicas de Hibridação in situ por Fluorescência (FISH) no Estudo de Recém-nascidos.
Rendeiro P, Lemos R, Cerqueira R, Prata MF, Pinto Ribeiro JM, Álvares S, Moreira J, Costeira MJ, Quelhas I, Palmares C, Tavares P.
XII Reunião do Hospital de Crianças Maria Pia, Porto 2000
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1999
Aplicação da FISH Diagnóstico Pré-Natal: A Propósito de um Caso.
Durães I, Rendeiro P, Sousa Gomes M, Pereira A, Cerqueira R, Gabriel H, Palmares C, Pereira H, Tavares P.
V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Estoril 1999 (Poster)
Estudo Citogenético de Morte Embrio-Fetal (MEF). Resultados do Centro de Genética Clínica de 1994 a 1999.
Pereira A, Rendeiro P, Durães I, Gabriel H, Lemos R, Torres F, Cerqueira R, Palmares C, Tavares P.
V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Estoril 1999 (Poster)
Trissomia 20 Associada a Mola Hidatiforme Parcial: Mito ou realidade?
Pirez J, Barbêdo C, Rendeiro P, Pereira A, Durães I, Vidal J, Martins Faria J, Tavares P.
V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Estoril 1999 (Poster)
Diagnóstico Pré-Natal de Delecção do Cromossoma 22 Associado a Tetralogia de Fallot.
Rendeiro P, Bragança F, Barbosa A, Monterroso J, Paiva I, Branco L, Pereira A, Torres F, Moreira C, Tavares P.
V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Estoril 1999 (Apresentação Oral)
Painting do X Identifica um Cromossoma Semelhante ao Y.
Rendeiro P, Reina I, Araújo J, Pereira A, Durães I, Gabriel H, Torres F, Cerqueira R, Lemos R, Palmares C, Tavares P.
V Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Estoril 1999 (Poster)
RX-Fish – Uma Ferramenta Essencial na Interpretação de Cariótipos muito Complexos.
Lemos R, Rodrigues L, Torres F, Cerqueira R, Granjo E, Palmares C, Tavares P.
3ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa 1999 (Poster)
Delecções no Cromossoma 8 de Novo e no Cromossoma Xmat em Gestação com morte Embrionária.
Rendeiro P, Hermida M, Nunes C, Martins L, Santos A, Durães I, Pereira A, Gabriel H, Palmares C, Tavares P.
3ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Lisboa 1999 (Poster)
Detecção de Anomalias Cromossómicas em Amniócitos Altera Prognóstico Reprodutivo do Casal.
Rendeiro P, Hermida M, Nunes C, Martins L, Santos A, Durães I, Pereira A, Gabriel H, Palmares C, Tavares P.
1º Encontro Internacional dos Hospitais da Ordem de Santiago. Sesimbra 1999
Prémio para melhor poster
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1998
Prenatal Diagnosis of Monossomy 21: Report of a Case with Necropsy of the Fetus.
Tavares P.
30th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Lisboa 1998
Estudo das Causas de Morte Embrio-Fetal.
Rendeiro C, Barbêdo C, Pitrez J, Durães I, Lemos R, Torres F, Gabriel H, Vidal J, Abrantes A, Faria M, Palmares C, Tavares A, Tavares P.
II Congreso de la Sociedad Iberoamericana de Diagnostico Prenatal . Marbella 1998
Mycosis Fungoides/Sézary Syndrome: Cytology, Cytogenetics and Immunophenotyping.
Granjo E. Fraga M, Correia C, Gomes P, Tavares P, Lemos R, Vasconcelos C, Azevedo F, Candeias J, Mesquita Guimarães J.
ISH-EHA Combined Haematology Congress. Amesterdão 1998
Importância da FISH no Esclarecimento de Anomalias Aparentemente Equilibradas: A Propósito de um Caso.
R. Lemos, P. Rendeiro, F. Torres, C. Palmares, I. Durães, A. Pereira, B. Cunha, P. Vieira, P. Tavares.
XXXIV Conferências de Genética do Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães. Porto 1998 (Comunicação)
A Importância da Análise Citogenética dos Produtos de Abortamento.
P. Rendeiro, C. Barbêdo, A. Pereira, I. Durães, R. Lemos, F. Torres, H. Gabriel, C. Palmares, P. Tavares.
2ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana” e “2º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica. Luso 1998 (Comunicação)
Protocolo de Intervenção Psicológica em Casais que Vivem o Abortamento.
J. C. Rocha, P. Rendeiro, C. Barbêdo, C. Palmares, P. Tavares.
2ª Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e 2º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica. Luso 1998 (Comunicação)
Monossomia 21. Diagnóstico Pré-Natal e Patologia Fetal.
Gil B, Pinheiro V, Rendeiro P, Dantas S, Costa D, Pitrez J, Tavares P, Faria M.
VI Jornadas Transmontanas de Ginecologia e Obstetrícia. Vila Real 1998
Cutaneous T Cell Lynphoma Sézary Syndrome-Like.
Vasconcelos C, Lisboa C, Fraga M, Tavares P, Amado F, Granjo L, Mesquita-Guimarães
The Seventh World Congress on Cancers of the Skin. Roma 1998
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1997
Anomalias Cromossómicas como Causa de Infertilidade e Abortamento de Repetição – Resultado da unidade Citogenética do Centro de Genética Clínica (1994-1996).
P. Rendeiro, R. Lemos, F. Torres, A. Pereira, I. Durães, P. Tavares, C. Palmares.
6º Encontro Internacional de Ginecologia e Reprodução. Viseu 1997
Infertilidade e Abortamento – A propósito de três Translocações (8p;10p), (7q18q) e (5p;10p).
P. Rendeiro, R. Lemos, F Torres, A. Pereira, I Durães, F Almeida e Silva, J. Braga, C Oliveira, P. Tavares, C Palmares.
6º Encontro internacional de Ginecologia e Reprodução. Viseu 1997
Núcleo de Diagnóstico Pré-Natal do Centro de Genética Clínica / Maternus – Experiência e Resultados
P. Tavares, L.M Graça, N. Clode, T. Delgado, S. Gomes, P Rendeiro, I. Durães, A. Pereira, R. Lemos, F. Torres, C Palmares.
II Reunião Nacional dos Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal. Ponta Delgada 1997
Avaliação do Protocolo AFP e BhCG para o Rastreio de Cromossomopatias e Defeitos de tubo Neural Aberto no 2º Trimestre, iniciado em 1994 – Estudo completo de 4474 Gestações na População Portuguesa.
G. Salcedo, I. Soares, C. Sousa, A. P. Cabral, P. Tavares.
III Reunião Nacional dos Núcleos de Diagnóstico Pré-Natal. Ponta Delgada 1997
Detecção de Microdeleções por Flurescência in situ, Aplicação ao Estudo do Fenótipo CATCH 22.
P. Rendeiro, F. Prata, F. Torres, R. Lemos, A. Pereira, I. Durães, C. Palmares, P. Tavares.
I Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Porto 1997
A Ansiedade - Estado no Diagnóstico Pré-Natal.
J.C. Rocha, P. Rendeiro. L. Graça, J Pitrez, C. Palmares, P. Tavares.
I Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Porto 1997.
Dois Casos de Variantes Atípticas de Translocação Ph1 em Leucemias Mielóides Crónicas.
R. Lemos, F Torres, A. Teixeira, A. Mendonça, M. Pereira, A. Martins, P. Rendeiro, A. Pereira, I. Durães, P. Tavares, C. Palmares.
I Reunião Científica da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Porto 1997
Cardiopatias Congénitas: Forte Correlação com microdeleções.
P. Rendeiro, F. Prata, F. Torres, R. Lemos, A. Pereira, I. Durães, C. Palmares, P. Tavares.
XXI Jornadas de Pediatria II Simpósio Internacional de Otorrinolaringologia Pediátrica. Porto 1997
Síndrome de Neu-Laxova: A Propósito de Um Caso Clínico.
B. Gil, S. Dantas, J. Pitrez, V. Pinheiro, M. Faria, C. Barbêdo, P. Rendeiro, P. Tavares.
IV Jornadas Vimaranenses de Obstrícia e Ginecologia. Guimarães 1997
Síndrome de DiGeorge e CATCH22: A Propósito de Um Caso Clínico.
F. Prata, J.M. Pinto Ribeiro, P. Rendeiro, C. Palmares, F. Torres, R. Lemos, P. Tavares, S. Álvares, J. Moreira
V Jornadas do Serviço de Pediatria do Hospital de Santa Maria. Lisboa, 1997
Diagnóstico da Fibrose Quística: Bioquímica do Líquido Amniótico.
Tavares P.
II Curso de Medicina Fetal. Coimbra 1997
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1996
Programa de Rastreio Bioquímico Pré-Natal no soro materno – A aplicação na população portuguesa.
Salcedo G, Sousa C, Soares I, Rendeiro P, Tavares P.
IV Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Coimbra 1996
Estudo citogenético da placenta numa gestação com ACIU.
Palmares C, Rendeiro P, Tavares P, Barbedo C, Braga J, Marques R, Inocêncio A, Santos Jorge C.
IV Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Coimbra 1996
Centro de Genética Clínica – Unidade de Diagnóstico Pré-Natal: Resultados de Setembro 1995 a Setembro de 1996.
P Rendeiro, C Palmares, I Durões, A Pereira, R Lemos, F Torres, P Tavares.
IV Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Coimbra 1996
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1995
Pré-eclâmpsia e ACIU como formas de manifestação de triploidia no segundo trimestre de gestação.
Santos, L. Martins, J.C. Ferreira, C. Nunes, B. P Tavares, M Hermida.
I Simposium Internacional do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia
IX Reunião Clínica Anual do Serviço de Obstetrícia. Porto 1995
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1994
Para grávidas com menos de 35 anos: rasteio de anomalia com marcadores bioquímicos no soro.
Tavares P, Salcedo G.
XI Encontro Nacional de Clínica Geral. Póvoa do Varzim 1994
Rastreio das anomalias congénitas com marcadores bioquímicos na grávida – Resultados preliminares.
Cunha AC, Tavares P, Salcedo G.
III Jornadas Internacionais de Diagnóstico Pré-Natal. Espinho 1994
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1993
Um caso de Síndrome de Silver-Russell.
Tavares P, Tavares-Palmares C, Fonseca M.
Apresentação no Clube de Dismorfologia. Coimbra 1993
Hidropsia fetal não-imune – Um caso clínico.
Xavier E, Mesquita J, Jardim F, Tavares P, Tavares-Palmares C.
Poster na Mesa redonda sobre “Diagnóstico Pré-Natal – Medicina Fetal e do Recém-Nascido”
VII Jornadas de Perinatologia de Maternidade Bissaya Barreto. Coimbra 1993 (Poster)
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